Jellemzők

A(z) FOXE1 génhez kapcsolódó jellemzők

forkhead box E1

A Human Phenotype Ontology 59 jellemzőt kapcsol a(z) FOXE1 génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

FOXE1

Abnormality of head or neck

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Bilateral blockage of the rear opening of the nasal cavity	Mindig
Cleft palate	Mindig
Abnormality of blood vessel of neck	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormality of the face	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormally large tongue	Nagyon gyakran (80–99%)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Nagyon gyakran (80–99%)
Coarse facial features	Nagyon gyakran (80–99%)
Receding chin	Nagyon gyakran (80–99%)
Wide fontanelles	Nagyon gyakran (80–99%)
Facial puffiness	Gyakran (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Decreased circulating T4 concentration	Mindig
Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration	Mindig
Underactive thyroid	Mindig
Underactive thyroid gland from birth	Mindig
Follicular thyroid carcinoma	Nagyon gyakran (80–99%)
Nodular goiter	Nagyon gyakran (80–99%)
Thyroid agenesis	Nagyon gyakran (80–99%)
Enlarged thyroid gland in neck	Gyakran (30–79%)
Papillary thyroid carcinoma	Gyakran (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Feeding difficulties	Mindig
Abdominal bloating	Nagyon gyakran (80–99%)
Constipation	Nagyon gyakran (80–99%)
Prolonged yellowing of skin in newborn	Gyakran (30–79%)
Umbilical hernia	Gyakran (30–79%)
Colon cancer	Néha (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Excessive daytime sleepiness	Mindig
Intellectual disability	Nagyon gyakran (80–99%)
Global developmental delay	Gyakran (30–79%)
Intellectual disability, severe	Gyakran (30–79%)
Lethargy	Gyakran (30–79%)
Pressure on spinal cord	Néha (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Delayed bone maturation	Mindig
Low muscle tone	Nagyon gyakran (80–99%)
Muscle weakness	Nagyon gyakran (80–99%)
Bone pain	Néha (5–29%)
Recurrent fractures	Néha (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Ovarian cancer	Néha (5–29%)
Papillary renal cell carcinoma	Néha (5–29%)
Prostate cancer	Néha (5–29%)

Constitutional symptom

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Fatigue	Nagyon gyakran (80–99%)
Coldness	Gyakran (30–79%)
Pain	Néha (5–29%)

Laboratory abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Decreased circulating thyroglobulin concentration	Mindig
Abnormal circulating thyroglobulin concentration	Nagyon gyakran (80–99%)
Unconjugated hyperbilirubinemia	Gyakran (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormal lymph node histology	Gyakran (30–79%)
Chronic noninfectious lymphadenopathy	Gyakran (30–79%)

Abnormality of the ear

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Ears rotated toward back of head	Néha (5–29%)
Low-set ears	Néha (5–29%)

Abnormality of the integument

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormal hair quantity	Nagyon gyakran (80–99%)
Basal cell carcinoma	Néha (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Bifid epiglottis	Néha (5–29%)
Chronic lung disease	Néha (5–29%)

Growth abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Growth delay	Gyakran (30–79%)
Short stature	Gyakran (30–79%)

Abnormal tissue mass

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Head and neck tumor	Nagyon gyakran (80–99%)

Abnormality of prenatal development or birth

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
High levels of amniotic fluid	Nagyon gyakran (80–99%)

Abnormality of the eye

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Wide-set eyes	Mindig

Abnormality of the voice

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Hoarse cry	Gyakran (30–79%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) FOXE1 génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet