Merkmale

Mit FOXE1 verknüpfte Merkmale

forkhead box E1

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 59 Merkmale mit FOXE1, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

FOXE1

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Bilateral blockage of the rear opening of the nasal cavity	Immer
Cleft palate	Immer
Abnormality of blood vessel of neck	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of the face	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormally large tongue	Sehr häufig (80–99 %)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Sehr häufig (80–99 %)
Coarse facial features	Sehr häufig (80–99 %)
Receding chin	Sehr häufig (80–99 %)
Wide fontanelles	Sehr häufig (80–99 %)
Facial puffiness	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased circulating T4 concentration	Immer
Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration	Immer
Underactive thyroid	Immer
Underactive thyroid gland from birth	Immer
Follicular thyroid carcinoma	Sehr häufig (80–99 %)
Nodular goiter	Sehr häufig (80–99 %)
Thyroid agenesis	Sehr häufig (80–99 %)
Enlarged thyroid gland in neck	Häufig (30–79 %)
Papillary thyroid carcinoma	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Feeding difficulties	Immer
Abdominal bloating	Sehr häufig (80–99 %)
Constipation	Sehr häufig (80–99 %)
Prolonged yellowing of skin in newborn	Häufig (30–79 %)
Umbilical hernia	Häufig (30–79 %)
Colon cancer	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Excessive daytime sleepiness	Immer
Intellectual disability	Sehr häufig (80–99 %)
Global developmental delay	Häufig (30–79 %)
Intellectual disability, severe	Häufig (30–79 %)
Lethargy	Häufig (30–79 %)
Pressure on spinal cord	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Delayed bone maturation	Immer
Low muscle tone	Sehr häufig (80–99 %)
Muscle weakness	Sehr häufig (80–99 %)
Bone pain	Manchmal (5–29 %)
Recurrent fractures	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Ovarian cancer	Manchmal (5–29 %)
Papillary renal cell carcinoma	Manchmal (5–29 %)
Prostate cancer	Manchmal (5–29 %)

Constitutional symptom

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Fatigue	Sehr häufig (80–99 %)
Coldness	Häufig (30–79 %)
Pain	Manchmal (5–29 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased circulating thyroglobulin concentration	Immer
Abnormal circulating thyroglobulin concentration	Sehr häufig (80–99 %)
Unconjugated hyperbilirubinemia	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal lymph node histology	Häufig (30–79 %)
Chronic noninfectious lymphadenopathy	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Ears rotated toward back of head	Manchmal (5–29 %)
Low-set ears	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal hair quantity	Sehr häufig (80–99 %)
Basal cell carcinoma	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Bifid epiglottis	Manchmal (5–29 %)
Chronic lung disease	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Growth delay	Häufig (30–79 %)
Short stature	Häufig (30–79 %)

Abnormal tissue mass

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Head and neck tumor	Sehr häufig (80–99 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Merkmal	Wie häufig es auftritt
High levels of amniotic fluid	Sehr häufig (80–99 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Wide-set eyes	Immer

Abnormality of the voice

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hoarse cry	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit FOXE1 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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