Trăsături

Trăsături asociate cu FOXE1

forkhead box E1

Human Phenotype Ontology asociază 59 trăsături cu FOXE1, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

FOXE1

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Bilateral blockage of the rear opening of the nasal cavity	Întotdeauna
Cleft palate	Întotdeauna
Abnormality of blood vessel of neck	Foarte des (80–99%)
Abnormality of the face	Foarte des (80–99%)
Abnormally large tongue	Foarte des (80–99%)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Foarte des (80–99%)
Coarse facial features	Foarte des (80–99%)
Receding chin	Foarte des (80–99%)
Wide fontanelles	Foarte des (80–99%)
Facial puffiness	Des (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Decreased circulating T4 concentration	Întotdeauna
Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration	Întotdeauna
Underactive thyroid	Întotdeauna
Underactive thyroid gland from birth	Întotdeauna
Follicular thyroid carcinoma	Foarte des (80–99%)
Nodular goiter	Foarte des (80–99%)
Thyroid agenesis	Foarte des (80–99%)
Enlarged thyroid gland in neck	Des (30–79%)
Papillary thyroid carcinoma	Des (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Feeding difficulties	Întotdeauna
Abdominal bloating	Foarte des (80–99%)
Constipation	Foarte des (80–99%)
Prolonged yellowing of skin in newborn	Des (30–79%)
Umbilical hernia	Des (30–79%)
Colon cancer	Uneori (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Excessive daytime sleepiness	Întotdeauna
Intellectual disability	Foarte des (80–99%)
Global developmental delay	Des (30–79%)
Intellectual disability, severe	Des (30–79%)
Lethargy	Des (30–79%)
Pressure on spinal cord	Uneori (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Delayed bone maturation	Întotdeauna
Low muscle tone	Foarte des (80–99%)
Muscle weakness	Foarte des (80–99%)
Bone pain	Uneori (5–29%)
Recurrent fractures	Uneori (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Ovarian cancer	Uneori (5–29%)
Papillary renal cell carcinoma	Uneori (5–29%)
Prostate cancer	Uneori (5–29%)

Constitutional symptom

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Fatigue	Foarte des (80–99%)
Coldness	Des (30–79%)
Pain	Uneori (5–29%)

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Decreased circulating thyroglobulin concentration	Întotdeauna
Abnormal circulating thyroglobulin concentration	Foarte des (80–99%)
Unconjugated hyperbilirubinemia	Des (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal lymph node histology	Des (30–79%)
Chronic noninfectious lymphadenopathy	Des (30–79%)

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Ears rotated toward back of head	Uneori (5–29%)
Low-set ears	Uneori (5–29%)

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal hair quantity	Foarte des (80–99%)
Basal cell carcinoma	Uneori (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Bifid epiglottis	Uneori (5–29%)
Chronic lung disease	Uneori (5–29%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Growth delay	Des (30–79%)
Short stature	Des (30–79%)

Abnormal tissue mass

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Head and neck tumor	Foarte des (80–99%)

Abnormality of prenatal development or birth

Trăsătură	Cât de frecvent apare
High levels of amniotic fluid	Foarte des (80–99%)

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Wide-set eyes	Întotdeauna

Abnormality of the voice

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Hoarse cry	Des (30–79%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu FOXE1 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu