Tratti

Tratti collegati a FOXE1

forkhead box E1

La Human Phenotype Ontology collega 59 tratti a FOXE1, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

FOXE1

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Bilateral blockage of the rear opening of the nasal cavity	Sempre
Cleft palate	Sempre
Abnormality of blood vessel of neck	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of the face	Molto spesso (80–99%)
Abnormally large tongue	Molto spesso (80–99%)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Molto spesso (80–99%)
Coarse facial features	Molto spesso (80–99%)
Receding chin	Molto spesso (80–99%)
Wide fontanelles	Molto spesso (80–99%)
Facial puffiness	Spesso (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased circulating T4 concentration	Sempre
Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration	Sempre
Underactive thyroid	Sempre
Underactive thyroid gland from birth	Sempre
Follicular thyroid carcinoma	Molto spesso (80–99%)
Nodular goiter	Molto spesso (80–99%)
Thyroid agenesis	Molto spesso (80–99%)
Enlarged thyroid gland in neck	Spesso (30–79%)
Papillary thyroid carcinoma	Spesso (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Feeding difficulties	Sempre
Abdominal bloating	Molto spesso (80–99%)
Constipation	Molto spesso (80–99%)
Prolonged yellowing of skin in newborn	Spesso (30–79%)
Umbilical hernia	Spesso (30–79%)
Colon cancer	A volte (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Excessive daytime sleepiness	Sempre
Intellectual disability	Molto spesso (80–99%)
Global developmental delay	Spesso (30–79%)
Intellectual disability, severe	Spesso (30–79%)
Lethargy	Spesso (30–79%)
Pressure on spinal cord	A volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Delayed bone maturation	Sempre
Low muscle tone	Molto spesso (80–99%)
Muscle weakness	Molto spesso (80–99%)
Bone pain	A volte (5–29%)
Recurrent fractures	A volte (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Ovarian cancer	A volte (5–29%)
Papillary renal cell carcinoma	A volte (5–29%)
Prostate cancer	A volte (5–29%)

Constitutional symptom

Tratto	Frequenza di osservazione
Fatigue	Molto spesso (80–99%)
Coldness	Spesso (30–79%)
Pain	A volte (5–29%)

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased circulating thyroglobulin concentration	Sempre
Abnormal circulating thyroglobulin concentration	Molto spesso (80–99%)
Unconjugated hyperbilirubinemia	Spesso (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal lymph node histology	Spesso (30–79%)
Chronic noninfectious lymphadenopathy	Spesso (30–79%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Ears rotated toward back of head	A volte (5–29%)
Low-set ears	A volte (5–29%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal hair quantity	Molto spesso (80–99%)
Basal cell carcinoma	A volte (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Bifid epiglottis	A volte (5–29%)
Chronic lung disease	A volte (5–29%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Growth delay	Spesso (30–79%)
Short stature	Spesso (30–79%)

Abnormal tissue mass

Tratto	Frequenza di osservazione
Head and neck tumor	Molto spesso (80–99%)

Abnormality of prenatal development or birth

Tratto	Frequenza di osservazione
High levels of amniotic fluid	Molto spesso (80–99%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Wide-set eyes	Sempre

Abnormality of the voice

Tratto	Frequenza di osservazione
Hoarse cry	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a FOXE1 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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