Características

Características associadas a ENG

endoglin

A Human Phenotype Ontology associa 85 características a ENG, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Cerebral berry aneurysm	Sempre
Spider veins	Sempre
Telangiectasia of the skin	Sempre
Mucosal telangiectasiae	Muito frequente (80–99%)
Abnormal cardiovascular system physiology	Frequente (30–79%)
Abnormal circle of Willis morphology	Frequente (30–79%)
Arteriovenous malformation	Frequente (30–79%)
Hepatic arteriovenous malformation	Frequente (30–79%)
High blood pressure	Frequente (30–79%)
Mini stroke	Frequente (30–79%)
Narrowing and hardening of arteries	Frequente (30–79%)
Portal hypertension	Frequente (30–79%)
Pulmonary arteriovenous malformation	Frequente (30–79%)
Visceral angiomatosis	Frequente (30–79%)
Abnormality of the cerebral blood vessels	Por vezes (5–29%)
Blood clot in artery of lung	Por vezes (5–29%)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Por vezes (5–29%)
Cardiac failure	Por vezes (5–29%)
Cerebral arteriovenous malformation	Por vezes (5–29%)
Gastrointestinal arteriovenous malformation	Por vezes (5–29%)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Por vezes (5–29%)
Peripheral arteriovenous fistula	Por vezes (5–29%)
Retinal telangiectasia	Por vezes (5–29%)
Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heart	Por vezes (5–29%)
Arteriovenous fistulas of celiac and mesenteric vessels	Não registado
Dilatation of celiac artery	Não registado
Dilatation of mesenteric artery	Não registado
Gastrointestinal angiodysplasia	Não registado
High-output congestive heart failure	Não registado
Ischemic stroke	Não registado
Nail bed telangiectasia	Não registado
Right-to-left shunt	Não registado
Small dilated blood vessels in fingerpads	Não registado
Small, enlarged blood vessels near skin	Não registado
Spinal arteriovenous malformation	Não registado
Venous varicosities of celiac and mesenteric vessels	Não registado

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Recurring nosebleed	Sempre
Bleeding tendency	Muito frequente (80–99%)
Bloody nose	Muito frequente (80–99%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Frequente (30–79%)
Rectal bleeding	Frequente (30–79%)
Bleeding in brain	Por vezes (5–29%)
Bleeding within the skull	Por vezes (5–29%)
Blood clot in vein	Por vezes (5–29%)
Gastrointestinal bleeding	Por vezes (5–29%)
Subarachnoid hemorrhage	Por vezes (5–29%)
Black feces	Não registado
Increased red blood cells	Não registado
Pulmonary hemorrhage	Não registado
Vomiting blood	Não registado

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Adenomatous colonic polyposis	Frequente (30–79%)
Rectal polyposis	Frequente (30–79%)
Enlarged vein in esophagus	Por vezes (5–29%)
Growths in inner lining of intestine	Por vezes (5–29%)
Liver failure	Por vezes (5–29%)
Multiple gastric polyps	Por vezes (5–29%)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Por vezes (5–29%)
Duodenal polyposis	Raramente (1–4%)
Small intestinal polyposis	Raramente (1–4%)

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Breathing difficulty	Sempre
Coughing up blood	Sempre
Reduced FEV1/FVC ratio	Por vezes (5–29%)
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Por vezes (5–29%)
Exertional breathlessness	Não registado
Hemothorax	Não registado
Low blood oxygen level	Não registado

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Spider veins of mucosa of nose	Muito frequente (80–99%)
Spider veins of the lip	Muito frequente (80–99%)
Spider veins of the tongue	Muito frequente (80–99%)
Small dilated blood vessels near membrane covering front of eye and eyelids	Por vezes (5–29%)
Palatal spider veins	Não registado

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal shape of brainstem	Frequente (30–79%)
Epilepsy	Frequente (30–79%)
Migraine	Frequente (30–79%)
Weakness of one side of body	Frequente (30–79%)
Encephalomalacia	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Partial loss of field of vision	Frequente (30–79%)
Oculomotor nerve palsy	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Anemic pallor	Frequente (30–79%)
Blue discoloration of the skin	Não registado

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Clubbing of fingers and toes	Não registado

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Brain abscess	Não registado

Constitutional symptom

Característica	Com que frequência se observa
Chest pain	Não registado

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Growth delay	Por vezes (5–29%)

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Fluid retention	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a ENG e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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