Tratti

Tratti collegati a ENG

endoglin

La Human Phenotype Ontology collega 85 tratti a ENG, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Cerebral berry aneurysm	Sempre
Spider veins	Sempre
Telangiectasia of the skin	Sempre
Mucosal telangiectasiae	Molto spesso (80–99%)
Abnormal cardiovascular system physiology	Spesso (30–79%)
Abnormal circle of Willis morphology	Spesso (30–79%)
Arteriovenous malformation	Spesso (30–79%)
Hepatic arteriovenous malformation	Spesso (30–79%)
High blood pressure	Spesso (30–79%)
Mini stroke	Spesso (30–79%)
Narrowing and hardening of arteries	Spesso (30–79%)
Portal hypertension	Spesso (30–79%)
Pulmonary arteriovenous malformation	Spesso (30–79%)
Visceral angiomatosis	Spesso (30–79%)
Abnormality of the cerebral blood vessels	A volte (5–29%)
Blood clot in artery of lung	A volte (5–29%)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	A volte (5–29%)
Cardiac failure	A volte (5–29%)
Cerebral arteriovenous malformation	A volte (5–29%)
Gastrointestinal arteriovenous malformation	A volte (5–29%)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	A volte (5–29%)
Peripheral arteriovenous fistula	A volte (5–29%)
Retinal telangiectasia	A volte (5–29%)
Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heart	A volte (5–29%)
Arteriovenous fistulas of celiac and mesenteric vessels	Non registrato
Dilatation of celiac artery	Non registrato
Dilatation of mesenteric artery	Non registrato
Gastrointestinal angiodysplasia	Non registrato
High-output congestive heart failure	Non registrato
Ischemic stroke	Non registrato
Nail bed telangiectasia	Non registrato
Right-to-left shunt	Non registrato
Small dilated blood vessels in fingerpads	Non registrato
Small, enlarged blood vessels near skin	Non registrato
Spinal arteriovenous malformation	Non registrato
Venous varicosities of celiac and mesenteric vessels	Non registrato

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Recurring nosebleed	Sempre
Bleeding tendency	Molto spesso (80–99%)
Bloody nose	Molto spesso (80–99%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Spesso (30–79%)
Rectal bleeding	Spesso (30–79%)
Bleeding in brain	A volte (5–29%)
Bleeding within the skull	A volte (5–29%)
Blood clot in vein	A volte (5–29%)
Gastrointestinal bleeding	A volte (5–29%)
Subarachnoid hemorrhage	A volte (5–29%)
Black feces	Non registrato
Increased red blood cells	Non registrato
Pulmonary hemorrhage	Non registrato
Vomiting blood	Non registrato

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Adenomatous colonic polyposis	Spesso (30–79%)
Rectal polyposis	Spesso (30–79%)
Enlarged vein in esophagus	A volte (5–29%)
Growths in inner lining of intestine	A volte (5–29%)
Liver failure	A volte (5–29%)
Multiple gastric polyps	A volte (5–29%)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	A volte (5–29%)
Duodenal polyposis	Raramente (1–4%)
Small intestinal polyposis	Raramente (1–4%)

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Breathing difficulty	Sempre
Coughing up blood	Sempre
Reduced FEV1/FVC ratio	A volte (5–29%)
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	A volte (5–29%)
Exertional breathlessness	Non registrato
Hemothorax	Non registrato
Low blood oxygen level	Non registrato

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Spider veins of mucosa of nose	Molto spesso (80–99%)
Spider veins of the lip	Molto spesso (80–99%)
Spider veins of the tongue	Molto spesso (80–99%)
Small dilated blood vessels near membrane covering front of eye and eyelids	A volte (5–29%)
Palatal spider veins	Non registrato

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal shape of brainstem	Spesso (30–79%)
Epilepsy	Spesso (30–79%)
Migraine	Spesso (30–79%)
Weakness of one side of body	Spesso (30–79%)
Encephalomalacia	A volte (5–29%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Partial loss of field of vision	Spesso (30–79%)
Oculomotor nerve palsy	A volte (5–29%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Anemic pallor	Spesso (30–79%)
Blue discoloration of the skin	Non registrato

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Clubbing of fingers and toes	Non registrato

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Brain abscess	Non registrato

Constitutional symptom

Tratto	Frequenza di osservazione
Chest pain	Non registrato

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Growth delay	A volte (5–29%)

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Fluid retention	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a ENG e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

Un solo test. Risposte per tutta la vita.

A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane

Ottieni il mio Genome Test