Rysy

Rysy spojené s ENG

endoglin

Human Phenotype Ontology spojuje s ENG 85 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Cerebral berry aneurysm	Vždy
Spider veins	Vždy
Telangiectasia of the skin	Vždy
Mucosal telangiectasiae	Velmi často (80–99 %)
Abnormal cardiovascular system physiology	Často (30–79 %)
Abnormal circle of Willis morphology	Často (30–79 %)
Arteriovenous malformation	Často (30–79 %)
Hepatic arteriovenous malformation	Často (30–79 %)
High blood pressure	Často (30–79 %)
Mini stroke	Často (30–79 %)
Narrowing and hardening of arteries	Často (30–79 %)
Portal hypertension	Často (30–79 %)
Pulmonary arteriovenous malformation	Často (30–79 %)
Visceral angiomatosis	Často (30–79 %)
Abnormality of the cerebral blood vessels	Někdy (5–29 %)
Blood clot in artery of lung	Někdy (5–29 %)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Někdy (5–29 %)
Cardiac failure	Někdy (5–29 %)
Cerebral arteriovenous malformation	Někdy (5–29 %)
Gastrointestinal arteriovenous malformation	Někdy (5–29 %)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Někdy (5–29 %)
Peripheral arteriovenous fistula	Někdy (5–29 %)
Retinal telangiectasia	Někdy (5–29 %)
Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heart	Někdy (5–29 %)
Arteriovenous fistulas of celiac and mesenteric vessels	Nezaznamenáno
Dilatation of celiac artery	Nezaznamenáno
Dilatation of mesenteric artery	Nezaznamenáno
Gastrointestinal angiodysplasia	Nezaznamenáno
High-output congestive heart failure	Nezaznamenáno
Ischemic stroke	Nezaznamenáno
Nail bed telangiectasia	Nezaznamenáno
Right-to-left shunt	Nezaznamenáno
Small dilated blood vessels in fingerpads	Nezaznamenáno
Small, enlarged blood vessels near skin	Nezaznamenáno
Spinal arteriovenous malformation	Nezaznamenáno
Venous varicosities of celiac and mesenteric vessels	Nezaznamenáno

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Recurring nosebleed	Vždy
Bleeding tendency	Velmi často (80–99 %)
Bloody nose	Velmi často (80–99 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Často (30–79 %)
Rectal bleeding	Často (30–79 %)
Bleeding in brain	Někdy (5–29 %)
Bleeding within the skull	Někdy (5–29 %)
Blood clot in vein	Někdy (5–29 %)
Gastrointestinal bleeding	Někdy (5–29 %)
Subarachnoid hemorrhage	Někdy (5–29 %)
Black feces	Nezaznamenáno
Increased red blood cells	Nezaznamenáno
Pulmonary hemorrhage	Nezaznamenáno
Vomiting blood	Nezaznamenáno

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Adenomatous colonic polyposis	Často (30–79 %)
Rectal polyposis	Často (30–79 %)
Enlarged vein in esophagus	Někdy (5–29 %)
Growths in inner lining of intestine	Někdy (5–29 %)
Liver failure	Někdy (5–29 %)
Multiple gastric polyps	Někdy (5–29 %)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Někdy (5–29 %)
Duodenal polyposis	Vzácně (1–4 %)
Small intestinal polyposis	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Breathing difficulty	Vždy
Coughing up blood	Vždy
Reduced FEV1/FVC ratio	Někdy (5–29 %)
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Někdy (5–29 %)
Exertional breathlessness	Nezaznamenáno
Hemothorax	Nezaznamenáno
Low blood oxygen level	Nezaznamenáno

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Spider veins of mucosa of nose	Velmi často (80–99 %)
Spider veins of the lip	Velmi často (80–99 %)
Spider veins of the tongue	Velmi často (80–99 %)
Small dilated blood vessels near membrane covering front of eye and eyelids	Někdy (5–29 %)
Palatal spider veins	Nezaznamenáno

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal shape of brainstem	Často (30–79 %)
Epilepsy	Často (30–79 %)
Migraine	Často (30–79 %)
Weakness of one side of body	Často (30–79 %)
Encephalomalacia	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Partial loss of field of vision	Často (30–79 %)
Oculomotor nerve palsy	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Anemic pallor	Často (30–79 %)
Blue discoloration of the skin	Nezaznamenáno

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Clubbing of fingers and toes	Nezaznamenáno

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Brain abscess	Nezaznamenáno

Constitutional symptom

Rys	Jak často se vyskytuje
Chest pain	Nezaznamenáno

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Growth delay	Někdy (5–29 %)

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Fluid retention	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s ENG a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test