Rasgos

Rasgos asociados a ENG

endoglin

El Human Phenotype Ontology asocia 85 rasgos a ENG, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

ENG

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Cerebral berry aneurysm	Siempre
Spider veins	Siempre
Telangiectasia of the skin	Siempre
Mucosal telangiectasiae	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormal cardiovascular system physiology	Frecuente (30–79 %)
Abnormal circle of Willis morphology	Frecuente (30–79 %)
Arteriovenous malformation	Frecuente (30–79 %)
Hepatic arteriovenous malformation	Frecuente (30–79 %)
High blood pressure	Frecuente (30–79 %)
Mini stroke	Frecuente (30–79 %)
Narrowing and hardening of arteries	Frecuente (30–79 %)
Portal hypertension	Frecuente (30–79 %)
Pulmonary arteriovenous malformation	Frecuente (30–79 %)
Visceral angiomatosis	Frecuente (30–79 %)
Abnormality of the cerebral blood vessels	A veces (5–29 %)
Blood clot in artery of lung	A veces (5–29 %)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	A veces (5–29 %)
Cardiac failure	A veces (5–29 %)
Cerebral arteriovenous malformation	A veces (5–29 %)
Gastrointestinal arteriovenous malformation	A veces (5–29 %)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	A veces (5–29 %)
Peripheral arteriovenous fistula	A veces (5–29 %)
Retinal telangiectasia	A veces (5–29 %)
Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heart	A veces (5–29 %)
Arteriovenous fistulas of celiac and mesenteric vessels	No registrado
Dilatation of celiac artery	No registrado
Dilatation of mesenteric artery	No registrado
Gastrointestinal angiodysplasia	No registrado
High-output congestive heart failure	No registrado
Ischemic stroke	No registrado
Nail bed telangiectasia	No registrado
Right-to-left shunt	No registrado
Small dilated blood vessels in fingerpads	No registrado
Small, enlarged blood vessels near skin	No registrado
Spinal arteriovenous malformation	No registrado
Venous varicosities of celiac and mesenteric vessels	No registrado

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Recurring nosebleed	Siempre
Bleeding tendency	Muy frecuente (80–99 %)
Bloody nose	Muy frecuente (80–99 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Frecuente (30–79 %)
Rectal bleeding	Frecuente (30–79 %)
Bleeding in brain	A veces (5–29 %)
Bleeding within the skull	A veces (5–29 %)
Blood clot in vein	A veces (5–29 %)
Gastrointestinal bleeding	A veces (5–29 %)
Subarachnoid hemorrhage	A veces (5–29 %)
Black feces	No registrado
Increased red blood cells	No registrado
Pulmonary hemorrhage	No registrado
Vomiting blood	No registrado

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Adenomatous colonic polyposis	Frecuente (30–79 %)
Rectal polyposis	Frecuente (30–79 %)
Enlarged vein in esophagus	A veces (5–29 %)
Growths in inner lining of intestine	A veces (5–29 %)
Liver failure	A veces (5–29 %)
Multiple gastric polyps	A veces (5–29 %)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	A veces (5–29 %)
Duodenal polyposis	Raro (1–4 %)
Small intestinal polyposis	Raro (1–4 %)

Abnormality of the respiratory system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Breathing difficulty	Siempre
Coughing up blood	Siempre
Reduced FEV1/FVC ratio	A veces (5–29 %)
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	A veces (5–29 %)
Exertional breathlessness	No registrado
Hemothorax	No registrado
Low blood oxygen level	No registrado

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Spider veins of mucosa of nose	Muy frecuente (80–99 %)
Spider veins of the lip	Muy frecuente (80–99 %)
Spider veins of the tongue	Muy frecuente (80–99 %)
Small dilated blood vessels near membrane covering front of eye and eyelids	A veces (5–29 %)
Palatal spider veins	No registrado

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal shape of brainstem	Frecuente (30–79 %)
Epilepsy	Frecuente (30–79 %)
Migraine	Frecuente (30–79 %)
Weakness of one side of body	Frecuente (30–79 %)
Encephalomalacia	A veces (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Partial loss of field of vision	Frecuente (30–79 %)
Oculomotor nerve palsy	A veces (5–29 %)

Abnormality of the integument

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Anemic pallor	Frecuente (30–79 %)
Blue discoloration of the skin	No registrado

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Clubbing of fingers and toes	No registrado

Abnormality of the immune system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Brain abscess	No registrado

Constitutional symptom

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Chest pain	No registrado

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Growth delay	A veces (5–29 %)

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Fluid retention	A veces (5–29 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a ENG y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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