Egenskaber

Egenskaber knyttet til ENG

endoglin

Human Phenotype Ontology knytter 85 egenskaber til ENG, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Cerebral berry aneurysm	Altid
Spider veins	Altid
Telangiectasia of the skin	Altid
Mucosal telangiectasiae	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal cardiovascular system physiology	Ofte (30–79 %)
Abnormal circle of Willis morphology	Ofte (30–79 %)
Arteriovenous malformation	Ofte (30–79 %)
Hepatic arteriovenous malformation	Ofte (30–79 %)
High blood pressure	Ofte (30–79 %)
Mini stroke	Ofte (30–79 %)
Narrowing and hardening of arteries	Ofte (30–79 %)
Portal hypertension	Ofte (30–79 %)
Pulmonary arteriovenous malformation	Ofte (30–79 %)
Visceral angiomatosis	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the cerebral blood vessels	Nogle gange (5–29 %)
Blood clot in artery of lung	Nogle gange (5–29 %)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Nogle gange (5–29 %)
Cardiac failure	Nogle gange (5–29 %)
Cerebral arteriovenous malformation	Nogle gange (5–29 %)
Gastrointestinal arteriovenous malformation	Nogle gange (5–29 %)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Nogle gange (5–29 %)
Peripheral arteriovenous fistula	Nogle gange (5–29 %)
Retinal telangiectasia	Nogle gange (5–29 %)
Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heart	Nogle gange (5–29 %)
Arteriovenous fistulas of celiac and mesenteric vessels	Ikke registreret
Dilatation of celiac artery	Ikke registreret
Dilatation of mesenteric artery	Ikke registreret
Gastrointestinal angiodysplasia	Ikke registreret
High-output congestive heart failure	Ikke registreret
Ischemic stroke	Ikke registreret
Nail bed telangiectasia	Ikke registreret
Right-to-left shunt	Ikke registreret
Small dilated blood vessels in fingerpads	Ikke registreret
Small, enlarged blood vessels near skin	Ikke registreret
Spinal arteriovenous malformation	Ikke registreret
Venous varicosities of celiac and mesenteric vessels	Ikke registreret

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Recurring nosebleed	Altid
Bleeding tendency	Meget ofte (80–99 %)
Bloody nose	Meget ofte (80–99 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Ofte (30–79 %)
Rectal bleeding	Ofte (30–79 %)
Bleeding in brain	Nogle gange (5–29 %)
Bleeding within the skull	Nogle gange (5–29 %)
Blood clot in vein	Nogle gange (5–29 %)
Gastrointestinal bleeding	Nogle gange (5–29 %)
Subarachnoid hemorrhage	Nogle gange (5–29 %)
Black feces	Ikke registreret
Increased red blood cells	Ikke registreret
Pulmonary hemorrhage	Ikke registreret
Vomiting blood	Ikke registreret

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Adenomatous colonic polyposis	Ofte (30–79 %)
Rectal polyposis	Ofte (30–79 %)
Enlarged vein in esophagus	Nogle gange (5–29 %)
Growths in inner lining of intestine	Nogle gange (5–29 %)
Liver failure	Nogle gange (5–29 %)
Multiple gastric polyps	Nogle gange (5–29 %)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Nogle gange (5–29 %)
Duodenal polyposis	Sjældent (1–4%)
Small intestinal polyposis	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Breathing difficulty	Altid
Coughing up blood	Altid
Reduced FEV1/FVC ratio	Nogle gange (5–29 %)
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Nogle gange (5–29 %)
Exertional breathlessness	Ikke registreret
Hemothorax	Ikke registreret
Low blood oxygen level	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Spider veins of mucosa of nose	Meget ofte (80–99 %)
Spider veins of the lip	Meget ofte (80–99 %)
Spider veins of the tongue	Meget ofte (80–99 %)
Small dilated blood vessels near membrane covering front of eye and eyelids	Nogle gange (5–29 %)
Palatal spider veins	Ikke registreret

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal shape of brainstem	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Ofte (30–79 %)
Migraine	Ofte (30–79 %)
Weakness of one side of body	Ofte (30–79 %)
Encephalomalacia	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Partial loss of field of vision	Ofte (30–79 %)
Oculomotor nerve palsy	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Anemic pallor	Ofte (30–79 %)
Blue discoloration of the skin	Ikke registreret

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Clubbing of fingers and toes	Ikke registreret

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Brain abscess	Ikke registreret

Constitutional symptom

Egenskab	Hvor ofte det ses
Chest pain	Ikke registreret

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Growth delay	Nogle gange (5–29 %)

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Fluid retention	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til ENG og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test