Traits

Traits linked to ENG

endoglin

The Human Phenotype Ontology links 85 traits to ENG, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Cerebral berry aneurysm	Altijd
Spider veins	Altijd
Telangiectasia of the skin	Altijd
Mucosal telangiectasiae	Heel vaak (80–99%)
Abnormal cardiovascular system physiology	Vaak (30–79%)
Abnormal circle of Willis morphology	Vaak (30–79%)
Arteriovenous malformation	Vaak (30–79%)
Hepatic arteriovenous malformation	Vaak (30–79%)
High blood pressure	Vaak (30–79%)
Mini stroke	Vaak (30–79%)
Narrowing and hardening of arteries	Vaak (30–79%)
Portal hypertension	Vaak (30–79%)
Pulmonary arteriovenous malformation	Vaak (30–79%)
Visceral angiomatosis	Vaak (30–79%)
Abnormality of the cerebral blood vessels	Soms (5–29%)
Blood clot in artery of lung	Soms (5–29%)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Soms (5–29%)
Cardiac failure	Soms (5–29%)
Cerebral arteriovenous malformation	Soms (5–29%)
Gastrointestinal arteriovenous malformation	Soms (5–29%)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Soms (5–29%)
Peripheral arteriovenous fistula	Soms (5–29%)
Retinal telangiectasia	Soms (5–29%)
Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heart	Soms (5–29%)
Arteriovenous fistulas of celiac and mesenteric vessels	Niet vastgelegd
Dilatation of celiac artery	Niet vastgelegd
Dilatation of mesenteric artery	Niet vastgelegd
Gastrointestinal angiodysplasia	Niet vastgelegd
High-output congestive heart failure	Niet vastgelegd
Ischemic stroke	Niet vastgelegd
Nail bed telangiectasia	Niet vastgelegd
Right-to-left shunt	Niet vastgelegd
Small dilated blood vessels in fingerpads	Niet vastgelegd
Small, enlarged blood vessels near skin	Niet vastgelegd
Spinal arteriovenous malformation	Niet vastgelegd
Venous varicosities of celiac and mesenteric vessels	Niet vastgelegd

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Recurring nosebleed	Altijd
Bleeding tendency	Heel vaak (80–99%)
Bloody nose	Heel vaak (80–99%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Vaak (30–79%)
Rectal bleeding	Vaak (30–79%)
Bleeding in brain	Soms (5–29%)
Bleeding within the skull	Soms (5–29%)
Blood clot in vein	Soms (5–29%)
Gastrointestinal bleeding	Soms (5–29%)
Subarachnoid hemorrhage	Soms (5–29%)
Black feces	Niet vastgelegd
Increased red blood cells	Niet vastgelegd
Pulmonary hemorrhage	Niet vastgelegd
Vomiting blood	Niet vastgelegd

Abnormality of the digestive system

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Adenomatous colonic polyposis	Vaak (30–79%)
Rectal polyposis	Vaak (30–79%)
Enlarged vein in esophagus	Soms (5–29%)
Growths in inner lining of intestine	Soms (5–29%)
Liver failure	Soms (5–29%)
Multiple gastric polyps	Soms (5–29%)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Soms (5–29%)
Duodenal polyposis	Zelden (1–4%)
Small intestinal polyposis	Zelden (1–4%)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Breathing difficulty	Altijd
Coughing up blood	Altijd
Reduced FEV1/FVC ratio	Soms (5–29%)
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Soms (5–29%)
Exertional breathlessness	Niet vastgelegd
Hemothorax	Niet vastgelegd
Low blood oxygen level	Niet vastgelegd

Abnormality of head or neck

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Spider veins of mucosa of nose	Heel vaak (80–99%)
Spider veins of the lip	Heel vaak (80–99%)
Spider veins of the tongue	Heel vaak (80–99%)
Small dilated blood vessels near membrane covering front of eye and eyelids	Soms (5–29%)
Palatal spider veins	Niet vastgelegd

Abnormality of the nervous system

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal shape of brainstem	Vaak (30–79%)
Epilepsy	Vaak (30–79%)
Migraine	Vaak (30–79%)
Weakness of one side of body	Vaak (30–79%)
Encephalomalacia	Soms (5–29%)

Abnormality of the eye

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Partial loss of field of vision	Vaak (30–79%)
Oculomotor nerve palsy	Soms (5–29%)

Abnormality of the integument

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Anemic pallor	Vaak (30–79%)
Blue discoloration of the skin	Niet vastgelegd

Abnormality of limbs

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Clubbing of fingers and toes	Niet vastgelegd

Abnormality of the immune system

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Brain abscess	Niet vastgelegd

Constitutional symptom

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Chest pain	Niet vastgelegd

Growth abnormality

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Growth delay	Soms (5–29%)

Laboratory abnormality

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Fluid retention	Soms (5–29%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to ENG and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen