Traits

Traits linked to ENG

endoglin

The Human Phenotype Ontology links 85 traits to ENG, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Fréquence d'observation
Cerebral berry aneurysm	Toujours
Spider veins	Toujours
Telangiectasia of the skin	Toujours
Mucosal telangiectasiae	Très souvent (80–99 %)
Abnormal cardiovascular system physiology	Souvent (30–79 %)
Abnormal circle of Willis morphology	Souvent (30–79 %)
Arteriovenous malformation	Souvent (30–79 %)
Hepatic arteriovenous malformation	Souvent (30–79 %)
High blood pressure	Souvent (30–79 %)
Mini stroke	Souvent (30–79 %)
Narrowing and hardening of arteries	Souvent (30–79 %)
Portal hypertension	Souvent (30–79 %)
Pulmonary arteriovenous malformation	Souvent (30–79 %)
Visceral angiomatosis	Souvent (30–79 %)
Abnormality of the cerebral blood vessels	Parfois (5–29 %)
Blood clot in artery of lung	Parfois (5–29 %)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Parfois (5–29 %)
Cardiac failure	Parfois (5–29 %)
Cerebral arteriovenous malformation	Parfois (5–29 %)
Gastrointestinal arteriovenous malformation	Parfois (5–29 %)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Parfois (5–29 %)
Peripheral arteriovenous fistula	Parfois (5–29 %)
Retinal telangiectasia	Parfois (5–29 %)
Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heart	Parfois (5–29 %)
Arteriovenous fistulas of celiac and mesenteric vessels	Non signalé
Dilatation of celiac artery	Non signalé
Dilatation of mesenteric artery	Non signalé
Gastrointestinal angiodysplasia	Non signalé
High-output congestive heart failure	Non signalé
Ischemic stroke	Non signalé
Nail bed telangiectasia	Non signalé
Right-to-left shunt	Non signalé
Small dilated blood vessels in fingerpads	Non signalé
Small, enlarged blood vessels near skin	Non signalé
Spinal arteriovenous malformation	Non signalé
Venous varicosities of celiac and mesenteric vessels	Non signalé

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Fréquence d'observation
Recurring nosebleed	Toujours
Bleeding tendency	Très souvent (80–99 %)
Bloody nose	Très souvent (80–99 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Souvent (30–79 %)
Rectal bleeding	Souvent (30–79 %)
Bleeding in brain	Parfois (5–29 %)
Bleeding within the skull	Parfois (5–29 %)
Blood clot in vein	Parfois (5–29 %)
Gastrointestinal bleeding	Parfois (5–29 %)
Subarachnoid hemorrhage	Parfois (5–29 %)
Black feces	Non signalé
Increased red blood cells	Non signalé
Pulmonary hemorrhage	Non signalé
Vomiting blood	Non signalé

Abnormality of the digestive system

Trait	Fréquence d'observation
Adenomatous colonic polyposis	Souvent (30–79 %)
Rectal polyposis	Souvent (30–79 %)
Enlarged vein in esophagus	Parfois (5–29 %)
Growths in inner lining of intestine	Parfois (5–29 %)
Liver failure	Parfois (5–29 %)
Multiple gastric polyps	Parfois (5–29 %)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Parfois (5–29 %)
Duodenal polyposis	Rarement (1–4 %)
Small intestinal polyposis	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Fréquence d'observation
Breathing difficulty	Toujours
Coughing up blood	Toujours
Reduced FEV1/FVC ratio	Parfois (5–29 %)
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Parfois (5–29 %)
Exertional breathlessness	Non signalé
Hemothorax	Non signalé
Low blood oxygen level	Non signalé

Abnormality of head or neck

Trait	Fréquence d'observation
Spider veins of mucosa of nose	Très souvent (80–99 %)
Spider veins of the lip	Très souvent (80–99 %)
Spider veins of the tongue	Très souvent (80–99 %)
Small dilated blood vessels near membrane covering front of eye and eyelids	Parfois (5–29 %)
Palatal spider veins	Non signalé

Abnormality of the nervous system

Trait	Fréquence d'observation
Abnormal shape of brainstem	Souvent (30–79 %)
Epilepsy	Souvent (30–79 %)
Migraine	Souvent (30–79 %)
Weakness of one side of body	Souvent (30–79 %)
Encephalomalacia	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the eye

Trait	Fréquence d'observation
Partial loss of field of vision	Souvent (30–79 %)
Oculomotor nerve palsy	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the integument

Trait	Fréquence d'observation
Anemic pallor	Souvent (30–79 %)
Blue discoloration of the skin	Non signalé

Abnormality of limbs

Trait	Fréquence d'observation
Clubbing of fingers and toes	Non signalé

Abnormality of the immune system

Trait	Fréquence d'observation
Brain abscess	Non signalé

Constitutional symptom

Trait	Fréquence d'observation
Chest pain	Non signalé

Growth abnormality

Trait	Fréquence d'observation
Growth delay	Parfois (5–29 %)

Laboratory abnormality

Trait	Fréquence d'observation
Fluid retention	Parfois (5–29 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to ENG and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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