Traits

Traits linked to ENG

endoglin

The Human Phenotype Ontology links 85 traits to ENG, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Jak często występuje
Cerebral berry aneurysm	Zawsze
Spider veins	Zawsze
Telangiectasia of the skin	Zawsze
Mucosal telangiectasiae	Bardzo często (80–99%)
Abnormal cardiovascular system physiology	Często (30–79%)
Abnormal circle of Willis morphology	Często (30–79%)
Arteriovenous malformation	Często (30–79%)
Hepatic arteriovenous malformation	Często (30–79%)
High blood pressure	Często (30–79%)
Mini stroke	Często (30–79%)
Narrowing and hardening of arteries	Często (30–79%)
Portal hypertension	Często (30–79%)
Pulmonary arteriovenous malformation	Często (30–79%)
Visceral angiomatosis	Często (30–79%)
Abnormality of the cerebral blood vessels	Czasami (5–29%)
Blood clot in artery of lung	Czasami (5–29%)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Czasami (5–29%)
Cardiac failure	Czasami (5–29%)
Cerebral arteriovenous malformation	Czasami (5–29%)
Gastrointestinal arteriovenous malformation	Czasami (5–29%)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Czasami (5–29%)
Peripheral arteriovenous fistula	Czasami (5–29%)
Retinal telangiectasia	Czasami (5–29%)
Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heart	Czasami (5–29%)
Arteriovenous fistulas of celiac and mesenteric vessels	Nie odnotowano
Dilatation of celiac artery	Nie odnotowano
Dilatation of mesenteric artery	Nie odnotowano
Gastrointestinal angiodysplasia	Nie odnotowano
High-output congestive heart failure	Nie odnotowano
Ischemic stroke	Nie odnotowano
Nail bed telangiectasia	Nie odnotowano
Right-to-left shunt	Nie odnotowano
Small dilated blood vessels in fingerpads	Nie odnotowano
Small, enlarged blood vessels near skin	Nie odnotowano
Spinal arteriovenous malformation	Nie odnotowano
Venous varicosities of celiac and mesenteric vessels	Nie odnotowano

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Jak często występuje
Recurring nosebleed	Zawsze
Bleeding tendency	Bardzo często (80–99%)
Bloody nose	Bardzo często (80–99%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Często (30–79%)
Rectal bleeding	Często (30–79%)
Bleeding in brain	Czasami (5–29%)
Bleeding within the skull	Czasami (5–29%)
Blood clot in vein	Czasami (5–29%)
Gastrointestinal bleeding	Czasami (5–29%)
Subarachnoid hemorrhage	Czasami (5–29%)
Black feces	Nie odnotowano
Increased red blood cells	Nie odnotowano
Pulmonary hemorrhage	Nie odnotowano
Vomiting blood	Nie odnotowano

Abnormality of the digestive system

Trait	Jak często występuje
Adenomatous colonic polyposis	Często (30–79%)
Rectal polyposis	Często (30–79%)
Enlarged vein in esophagus	Czasami (5–29%)
Growths in inner lining of intestine	Czasami (5–29%)
Liver failure	Czasami (5–29%)
Multiple gastric polyps	Czasami (5–29%)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Czasami (5–29%)
Duodenal polyposis	Rzadko (1–4%)
Small intestinal polyposis	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Jak często występuje
Breathing difficulty	Zawsze
Coughing up blood	Zawsze
Reduced FEV1/FVC ratio	Czasami (5–29%)
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Czasami (5–29%)
Exertional breathlessness	Nie odnotowano
Hemothorax	Nie odnotowano
Low blood oxygen level	Nie odnotowano

Abnormality of head or neck

Trait	Jak często występuje
Spider veins of mucosa of nose	Bardzo często (80–99%)
Spider veins of the lip	Bardzo często (80–99%)
Spider veins of the tongue	Bardzo często (80–99%)
Small dilated blood vessels near membrane covering front of eye and eyelids	Czasami (5–29%)
Palatal spider veins	Nie odnotowano

Abnormality of the nervous system

Trait	Jak często występuje
Abnormal shape of brainstem	Często (30–79%)
Epilepsy	Często (30–79%)
Migraine	Często (30–79%)
Weakness of one side of body	Często (30–79%)
Encephalomalacia	Czasami (5–29%)

Abnormality of the eye

Trait	Jak często występuje
Partial loss of field of vision	Często (30–79%)
Oculomotor nerve palsy	Czasami (5–29%)

Abnormality of the integument

Trait	Jak często występuje
Anemic pallor	Często (30–79%)
Blue discoloration of the skin	Nie odnotowano

Abnormality of limbs

Trait	Jak często występuje
Clubbing of fingers and toes	Nie odnotowano

Abnormality of the immune system

Trait	Jak często występuje
Brain abscess	Nie odnotowano

Constitutional symptom

Trait	Jak często występuje
Chest pain	Nie odnotowano

Growth abnormality

Trait	Jak często występuje
Growth delay	Czasami (5–29%)

Laboratory abnormality

Trait	Jak często występuje
Fluid retention	Czasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to ENG and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test