Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Traits
Traits linked to ENG
endoglin
The Human Phenotype Ontology links 85 traits to ENG, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Abnormality of the cardiovascular system
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Trait | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Recurring nosebleed | Alltid |
| Bleeding tendency | Mycket ofta (80–99 %) |
| Bloody nose | Mycket ofta (80–99 %) |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Ofta (30–79 %) |
| Rectal bleeding | Ofta (30–79 %) |
| Bleeding in brain | Ibland (5–29 %) |
| Bleeding within the skull | Ibland (5–29 %) |
| Blood clot in vein | Ibland (5–29 %) |
| Gastrointestinal bleeding | Ibland (5–29 %) |
| Subarachnoid hemorrhage | Ibland (5–29 %) |
| Black feces | Inte registrerat |
| Increased red blood cells | Inte registrerat |
| Pulmonary hemorrhage | Inte registrerat |
| Vomiting blood | Inte registrerat |
Abnormality of the digestive system
| Trait | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Adenomatous colonic polyposis | Ofta (30–79 %) |
| Rectal polyposis | Ofta (30–79 %) |
| Enlarged vein in esophagus | Ibland (5–29 %) |
| Growths in inner lining of intestine | Ibland (5–29 %) |
| Liver failure | Ibland (5–29 %) |
| Multiple gastric polyps | Ibland (5–29 %) |
| Scar tissue replaces healthy tissue in the liver | Ibland (5–29 %) |
| Duodenal polyposis | Sällan (1–4%) |
| Small intestinal polyposis | Sällan (1–4%) |
Abnormality of the respiratory system
| Trait | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Breathing difficulty | Alltid |
| Coughing up blood | Alltid |
| Reduced FEV1/FVC ratio | Ibland (5–29 %) |
| Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume | Ibland (5–29 %) |
| Exertional breathlessness | Inte registrerat |
| Hemothorax | Inte registrerat |
| Low blood oxygen level | Inte registrerat |
Abnormality of head or neck
| Trait | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Spider veins of mucosa of nose | Mycket ofta (80–99 %) |
| Spider veins of the lip | Mycket ofta (80–99 %) |
| Spider veins of the tongue | Mycket ofta (80–99 %) |
| Small dilated blood vessels near membrane covering front of eye and eyelids | Ibland (5–29 %) |
| Palatal spider veins | Inte registrerat |
Abnormality of the nervous system
| Trait | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Abnormal shape of brainstem | Ofta (30–79 %) |
| Epilepsy | Ofta (30–79 %) |
| Migraine | Ofta (30–79 %) |
| Weakness of one side of body | Ofta (30–79 %) |
| Encephalomalacia | Ibland (5–29 %) |
Abnormality of the eye
| Trait | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Partial loss of field of vision | Ofta (30–79 %) |
| Oculomotor nerve palsy | Ibland (5–29 %) |
Abnormality of the integument
| Trait | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Anemic pallor | Ofta (30–79 %) |
| Blue discoloration of the skin | Inte registrerat |
Abnormality of limbs
| Trait | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Clubbing of fingers and toes | Inte registrerat |
Abnormality of the immune system
| Trait | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Brain abscess | Inte registrerat |
Constitutional symptom
| Trait | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Chest pain | Inte registrerat |
Growth abnormality
| Trait | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Growth delay | Ibland (5–29 %) |
Laboratory abnormality
| Trait | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Fluid retention | Ibland (5–29 %) |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Varifrån informationen kommer
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to ENG and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor