Ominaisuudet

Geeniin ENG yhdistetyt ominaisuudet

endoglin

Human Phenotype Ontology yhdistää ENG-geeniin 85 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

ENG

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Cerebral berry aneurysm	Aina
Spider veins	Aina
Telangiectasia of the skin	Aina
Mucosal telangiectasiae	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal cardiovascular system physiology	Usein (30–79%)
Abnormal circle of Willis morphology	Usein (30–79%)
Arteriovenous malformation	Usein (30–79%)
Hepatic arteriovenous malformation	Usein (30–79%)
High blood pressure	Usein (30–79%)
Mini stroke	Usein (30–79%)
Narrowing and hardening of arteries	Usein (30–79%)
Portal hypertension	Usein (30–79%)
Pulmonary arteriovenous malformation	Usein (30–79%)
Visceral angiomatosis	Usein (30–79%)
Abnormality of the cerebral blood vessels	Joskus (5–29%)
Blood clot in artery of lung	Joskus (5–29%)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Joskus (5–29%)
Cardiac failure	Joskus (5–29%)
Cerebral arteriovenous malformation	Joskus (5–29%)
Gastrointestinal arteriovenous malformation	Joskus (5–29%)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Joskus (5–29%)
Peripheral arteriovenous fistula	Joskus (5–29%)
Retinal telangiectasia	Joskus (5–29%)
Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heart	Joskus (5–29%)
Arteriovenous fistulas of celiac and mesenteric vessels	Ei kirjattu
Dilatation of celiac artery	Ei kirjattu
Dilatation of mesenteric artery	Ei kirjattu
Gastrointestinal angiodysplasia	Ei kirjattu
High-output congestive heart failure	Ei kirjattu
Ischemic stroke	Ei kirjattu
Nail bed telangiectasia	Ei kirjattu
Right-to-left shunt	Ei kirjattu
Small dilated blood vessels in fingerpads	Ei kirjattu
Small, enlarged blood vessels near skin	Ei kirjattu
Spinal arteriovenous malformation	Ei kirjattu
Venous varicosities of celiac and mesenteric vessels	Ei kirjattu

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Recurring nosebleed	Aina
Bleeding tendency	Hyvin usein (80–99%)
Bloody nose	Hyvin usein (80–99%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Usein (30–79%)
Rectal bleeding	Usein (30–79%)
Bleeding in brain	Joskus (5–29%)
Bleeding within the skull	Joskus (5–29%)
Blood clot in vein	Joskus (5–29%)
Gastrointestinal bleeding	Joskus (5–29%)
Subarachnoid hemorrhage	Joskus (5–29%)
Black feces	Ei kirjattu
Increased red blood cells	Ei kirjattu
Pulmonary hemorrhage	Ei kirjattu
Vomiting blood	Ei kirjattu

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Adenomatous colonic polyposis	Usein (30–79%)
Rectal polyposis	Usein (30–79%)
Enlarged vein in esophagus	Joskus (5–29%)
Growths in inner lining of intestine	Joskus (5–29%)
Liver failure	Joskus (5–29%)
Multiple gastric polyps	Joskus (5–29%)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Joskus (5–29%)
Duodenal polyposis	Harvinainen (1–4 %)
Small intestinal polyposis	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Breathing difficulty	Aina
Coughing up blood	Aina
Reduced FEV1/FVC ratio	Joskus (5–29%)
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Joskus (5–29%)
Exertional breathlessness	Ei kirjattu
Hemothorax	Ei kirjattu
Low blood oxygen level	Ei kirjattu

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Spider veins of mucosa of nose	Hyvin usein (80–99%)
Spider veins of the lip	Hyvin usein (80–99%)
Spider veins of the tongue	Hyvin usein (80–99%)
Small dilated blood vessels near membrane covering front of eye and eyelids	Joskus (5–29%)
Palatal spider veins	Ei kirjattu

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal shape of brainstem	Usein (30–79%)
Epilepsy	Usein (30–79%)
Migraine	Usein (30–79%)
Weakness of one side of body	Usein (30–79%)
Encephalomalacia	Joskus (5–29%)

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Partial loss of field of vision	Usein (30–79%)
Oculomotor nerve palsy	Joskus (5–29%)

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Anemic pallor	Usein (30–79%)
Blue discoloration of the skin	Ei kirjattu

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Clubbing of fingers and toes	Ei kirjattu

Abnormality of the immune system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Brain abscess	Ei kirjattu

Constitutional symptom

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Chest pain	Ei kirjattu

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Growth delay	Joskus (5–29%)

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Fluid retention	Joskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: ENG-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test