Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

DAW1

dynein assembly factor with WD repeats 1

Oversigt

Cytogenetisk placering
2q36.3
Koordinater
Kromosom 2: 227.871.631–227.924.344 (GRCh38)
Exoner
13 exoner fordelt over 52,7 kb
Protein
415 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal recessiv
Også kendt som
FLJ25955, ODA16, DNAAF18
Tidligere symboler
WDR69
MANE Select-transkript
ENST00000309931.3NM_178821.3
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • Heterotaksi og laterale defekter

    • Viscerel heterotaksi

      Unormal venstre-højre-placering af de indre organer, forårsaget af ændringer i gener som ZIC3 (X-bundet), NODAL, CFC1, MMP21 og PKD1L1, ofte med komplekse hjertefejl og milt-abnormiteter.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som moderat
      Hvad viden ændrer

      Viden om tilstanden understøtter hjerte- og abdominal billeddiagnostik, infektionsforebyggelse, hvis milten mangler, og reproduktiv rådgivning.

  • Primær ciliær dyskinesi

    • Autosomal recessiv

      En sjælden, genetisk heterogen sygdom, primært i luftvejene, karakteriseret ved kronisk sygdom i de øvre og nedre luftveje. Omkring halvdelen af patienterne med PCD har en lateralitetsdefekt i organerne (situs inversus totalis eller situs ambiguus/heterotaksi).

      • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk

Arvegang

Autosomal recessiv
Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.

Sådan er DAW1 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 2, med en klamme ved DAW1. DAW1 og 12 gener i nærheden på kromosom 2, fra 227.397.988 til 228.397.987.Kromosom 22q36.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3227,4 Mb227,6 Mb227,8 Mb228 Mb228,2 MbAGFG1: 227.472.134–227.561.411, fremadrettet-strengAGFG1SCYGR2: 227.598.893–227.599.255, fremadrettet-strengSCYGR2SCYGR10: 227.608.784–227.609.101, fremadrettet-strengSCYGR10SCYGR3: 227.614.538–227.614.840, omvendt-strengSCYGR3SCYGR4: 227.617.498–227.617.815, fremadrettet-strengSCYGR4SCYGR5: 227.666.804–227.667.061, fremadrettet-strengSCYGR5SLC19A3: 227.683.763–227.718.088, omvendt-strengSLC19A3SCYGR6: 227.724.440–227.724.757, omvendt-strengSCYGR6SCYGR7: 227.728.335–227.728.625, fremadrettet-strengSCYGR7SCYGR8: 227.745.894–227.746.220, fremadrettet-strengSCYGR8CCL20: 227.805.739–227.817.564, fremadrettet-strengCCL20DAW1: 227.871.631–227.924.344, fremadrettet-strengDAW1SPHKAP: 227.979.866–228.182.020, omvendt-strengSPHKAPDiagram af DAW1: 13 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 2Exon 9: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 12: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 227.871.631–227.871.729, 99 baserExon 2: 227.885.351–227.885.423, 73 baserExon 3: 227.889.856–227.890.000, 145 baserExon 4: 227.891.255–227.891.313, 59 baserExon 5: 227.893.795–227.893.917, 123 baserExon 6: 227.898.182–227.898.281, 100 baserExon 7: 227.903.002–227.903.109, 108 baserExon 8: 227.904.929–227.905.035, 107 baserExon 9: 227.906.236–227.906.338, 103 baserExon 10: 227.907.138–227.907.252, 115 baserExon 11: 227.918.780–227.918.856, 77 baserExon 12: 227.921.399–227.921.561, 163 baserExon 13: 227.923.934–227.924.344, 411 baser124681012135′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 1,7 kb af genets 52,7 kb; 1.248 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest DAW1

2

positioner i DAW1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 52,7 kb af DAW1, inklusive introner, og ikke kun de 1,7 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). DAW1-genet: dynein assembly factor with WD repeats 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/daw1

Vancouver

Dante Labs. DAW1-genet: dynein assembly factor with WD repeats 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/daw1

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test