Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

COL4A3

collagen type IV alpha 3 chain

Santrauka

Citogenetinė vieta
2q36.3
Koordinatės
Chromosoma 2: 227 164 624–227 314 792 (GRCh38)
Eksonai
52 eksonų per 150,2 kb
Baltymas
1 670 aminorūgščių
MANE Select transkriptas
ENST00000396578.8NM_000091.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Alporto sindromas

    • Retas inkstų ligos tipas, kuriam būdinga glomerulų nefropatija su hematurija, progresuojanti iki galutinės stadijos inkstų liga (ESRD), dažnai susijusi su sensoneuriniu kurtumu, o kartais – su akių anomalijomis.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 7 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      AKF inhibitoriai (ramiprilis, pirmos eilės gydymas, idealiai prieš proteinuriją); AAB, jei netoleruojami AKF inhibitoriai; inkstų transplantacija esant ESRD; klausos aparatai; kasmetinė oftalmologinė ir audiologinė stebėsena

Kaip išdėstytas COL4A3

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 2, su skliaustu, kur yra COL4A3. COL4A3 ir dar 15 genų šalia jo chromosomoje 2, nuo 226 739 708 iki 227 739 707.Chromosoma 22q36.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3226,8 Mb227 Mb227,2 Mb227,4 Mb227,6 MbIRS1: 226 731 312–226 799 850, atvirkštinė grandinėIRS1RHBDD1: 226 835 581–227 001 006, tiesioginė grandinėRHBDD1COL4A4: 227 002 713–227 164 559, atvirkštinė grandinėCOL4A4COL4A3: 227 164 624–227 314 792, tiesioginė grandinėCOL4A3MFF: 227 325 151–227 361 188, tiesioginė grandinėMFFTM4SF20: 227 362 038–227 381 995, atvirkštinė grandinėTM4SF20SCYGR1: 227 387 683–227 387 949, atvirkštinė grandinėSCYGR1AGFG1: 227 472 134–227 561 411, tiesioginė grandinėAGFG1SCYGR2: 227 598 893–227 599 255, tiesioginė grandinėSCYGR2SCYGR10: 227 608 784–227 609 101, tiesioginė grandinėSCYGR10SCYGR3: 227 614 538–227 614 840, atvirkštinė grandinėSCYGR3SCYGR4: 227 617 498–227 617 815, tiesioginė grandinėSCYGR4SCYGR5: 227 666 804–227 667 061, tiesioginė grandinėSCYGR5SLC19A3: 227 683 763–227 718 088, atvirkštinė grandinėSLC19A3SCYGR6: 227 724 440–227 724 757, atvirkštinė grandinėSCYGR6SCYGR7: 227 728 335–227 728 625, tiesioginė grandinėSCYGR7COL4A3 diagrama: 52 eksonų, chromosoma 2, tiesioginė grandisEkson 1: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 18 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 11 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 12 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 13 žinomų su liga susijusių vietųEkson 14: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 15: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 16: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 17: 11 žinomų su liga susijusių vietųEkson 18: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 19: 12 žinomų su liga susijusių vietųEkson 20: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 21: 23 žinomų su liga susijusių vietųEkson 22: 15 žinomų su liga susijusių vietųEkson 23: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 24: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 25: 25 žinomų su liga susijusių vietųEkson 26: 33 žinomų su liga susijusių vietųEkson 27: 12 žinomų su liga susijusių vietųEkson 28: 11 žinomų su liga susijusių vietųEkson 29: 19 žinomų su liga susijusių vietųEkson 30: 16 žinomų su liga susijusių vietųEkson 31: 14 žinomų su liga susijusių vietųEkson 32: 30 žinomų su liga susijusių vietųEkson 33: 13 žinomų su liga susijusių vietųEkson 34: 14 žinomų su liga susijusių vietųEkson 35: 15 žinomų su liga susijusių vietųEkson 36: 15 žinomų su liga susijusių vietųEkson 37: 17 žinomų su liga susijusių vietųEkson 38: 25 žinomų su liga susijusių vietųEkson 39: 15 žinomų su liga susijusių vietųEkson 40: 11 žinomų su liga susijusių vietųEkson 41: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 42: 29 žinomų su liga susijusių vietųEkson 43: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 44: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 45: 11 žinomų su liga susijusių vietųEkson 46: 11 žinomų su liga susijusių vietųEkson 47: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 48: 22 žinomų su liga susijusių vietųEkson 49: 15 žinomų su liga susijusių vietųEkson 50: 12 žinomų su liga susijusių vietųEkson 51: 17 žinomų su liga susijusių vietųEkson 52: 5 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 227 164 624–227 164 813, 190 baziųEksonas 2: 227 237 968–227 238 024, 57 baziųEksonas 3: 227 240 143–227 240 232, 90 baziųEksonas 4: 227 244 320–227 244 364, 45 baziųEksonas 5: 227 244 951–227 244 995, 45 baziųEksonas 6: 227 245 954–227 246 016, 63 baziųEksonas 7: 227 246 685–227 246 738, 54 baziųEksonas 8: 227 247 558–227 247 584, 27 baziųEksonas 9: 227 248 443–227 248 520, 78 baziųEksonas 10: 227 251 140–227 251 202, 63 baziųEksonas 11: 227 251 336–227 251 371, 36 baziųEksonas 12: 227 253 296–227 253 337, 42 baziųEksonas 13: 227 253 561–227 253 638, 78 baziųEksonas 14: 227 254 112–227 254 174, 63 baziųEksonas 15: 227 254 656–227 254 715, 60 baziųEksonas 16: 227 256 026–227 256 070, 45 baziųEksonas 17: 227 256 343–227 256 396, 54 baziųEksonas 18: 227 257 603–227 257 644, 42 baziųEksonas 19: 227 259 793–227 259 877, 85 baziųEksonas 20: 227 261 082–227 261 117, 36 baziųEksonas 21: 227 263 780–227 263 944, 165 baziųEksonas 22: 227 266 417–227 266 509, 93 baziųEksonas 23: 227 266 993–227 267 088, 96 baziųEksonas 24: 227 269 910–227 269 980, 71 bazėEksonas 25: 227 270 770–227 270 952, 183 baziųEksonas 26: 227 272 949–227 273 117, 169 baziųEksonas 27: 227 276 385–227 276 477, 93 baziųEksonas 28: 227 277 449–227 277 553, 105 baziųEksonas 29: 227 279 793–227 279 890, 98 baziųEksonas 30: 227 280 440–227 280 590, 151 bazėEksonas 31: 227 280 893–227 281 006, 114 baziųEksonas 32: 227 282 365–227 282 532, 168 baziųEksonas 33: 227 283 767–227 283 856, 90 baziųEksonas 34: 227 284 211–227 284 345, 135 baziųEksonas 35: 227 289 150–227 289 248, 99 baziųEksonas 36: 227 289 999–227 290 088, 90 baziųEksonas 37: 227 290 747–227 290 886, 140 baziųEksonas 38: 227 293 191–227 293 317, 127 baziųEksonas 39: 227 294 490–227 294 570, 81 bazėEksonas 40: 227 294 964–227 295 062, 99 baziųEksonas 41: 227 295 269–227 295 316, 48 baziųEksonas 42: 227 297 674–227 297 859, 186 baziųEksonas 43: 227 298 682–227 298 812, 131 bazėEksonas 44: 227 303 038–227 303 110, 73 baziųEksonas 45: 227 303 859–227 303 930, 72 baziųEksonas 46: 227 304 019–227 304 144, 126 baziųEksonas 47: 227 304 985–227 305 083, 99 baziųEksonas 48: 227 307 710–227 307 919, 210 baziųEksonas 49: 227 308 899–227 309 076, 178 baziųEksonas 50: 227 309 204–227 309 318, 115 baziųEksonas 51: 227 310 776–227 310 948, 173 baziųEksonas 52: 227 311 786–227 314 792, 3 007 bazių15101520253035404550525′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 8 kb iš 150,2 kb geno; 5 013 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito COL4A3

760

COL4A3 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 150,2 kb COL4A3 geno, įskaitant intronus, o ne tik 8 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). COL4A3 genas: collagen type IV alpha 3 chain. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/col4a3

Vancouver

Dante Labs. COL4A3 genas: collagen type IV alpha 3 chain [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/col4a3

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test