Características

Características associadas a CNBP

CCHC-type zinc finger nucleic acid binding protein

A Human Phenotype Ontology associa 49 características a CNBP, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

CNBP

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Diffuse skeletal muscle wasting	Sempre
Handgrip myotonia	Sempre
Proximal neurogenic muscle weakness	Sempre
Sternocleidomastoid amyotrophy	Sempre
Axial muscle weakness	Muito frequente (80–99%)
Muscle degeneration	Muito frequente (80–99%)
Myotonia	Muito frequente (80–99%)
Muscle stiffness	Frequente (30–79%)
Neck flexion weakness	Não registado
Type 2 muscle fiber atrophy	Não registado

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Decreased reflex response	Sempre
Periventricular white matter hyperintensities	Sempre
Brisk reflexes	Por vezes (5–29%)
Cognitive impairment	Por vezes (5–29%)
Difficulty sleeping	Por vezes (5–29%)
Excessive daytime sleepiness	Por vezes (5–29%)
Obstructive sleep apnea	Por vezes (5–29%)
Willis-Ekbom disease	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Complete right bundle branch block	Sempre
Extra heart beat	Sempre
Cardiac conduction abnormality	Por vezes (5–29%)
Disease of the heart muscle	Por vezes (5–29%)
Elevated heart rate	Não registado
Palpitations	Não registado

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal thyroid function	Por vezes (5–29%)
Decreased function of male gonad	Por vezes (5–29%)
Decreased activity of gonads	Não registado
Elevated circulating follicle stimulating hormone level	Não registado

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Noninsulin-dependent diabetes	Sempre
Insulin insensitivity	Frequente (30–79%)
Elevated lipids in blood	Por vezes (5–29%)
Elevated blood creatine phosphokinase	Não registado

Abnormal cellular phenotype

Característica	Com que frequência se observa
Decreased circulating IgG concentration	Sempre
Decreased circulating antibody level	Frequente (30–79%)
Decreased circulating IgM concentration	Não registado

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Abdominal pain	Frequente (30–79%)
Constipation	Frequente (30–79%)
Poor swallowing	Frequente (30–79%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Posterior subcapsular cataract	Sempre
Clouding of the lens of the eye	Muito frequente (80–99%)
Iridescent posterior subcapsular cataract	Não registado

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Excessive sweating	Por vezes (5–29%)
Frontal balding	Não registado

Constitutional symptom

Característica	Com que frequência se observa
Muscle ache	Muito frequente (80–99%)
Fatigue	Por vezes (5–29%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Weakness of facial musculature	Sempre

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Increased size of calf muscles	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Sensorineural hearing impairment	Frequente (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Low sperm count	Não registado

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a CNBP e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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