Gen
CNBP
CCHC-type zinc finger nucleic acid binding protein
- HGNC 13164(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000169714(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 7555(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 3q21.3
- Koordinater
- Kromosom 3: 129.167.827–129.183.896 (GRCh38)
- Exoner
- 5 exoner fordelt over 16,1 kb
- Protein
- 177 aminosyrer
- Arvelighed
- Autosomal dominant
- Også kendt som
- RNF163, ZCCHC22, CNBP1
- Tidligere symboler
- DM2, ZNF9
- MANE Select-transkript
- ENST00000422453.7NM_003418.5
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs CNBP og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Myotonisk dystrofi
- Autosomal dominant
En arvelig, progressiv sygdom, der rammer musklerne. Den kendetegnes ved muskelsvind og nedsat muskelspænding, katarakt, forstyrrelser i hjertets ledningssystem og endokrine forstyrrelser.
- 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Mexiletin mod myotoni; hjertepacemaker/ICD ved ledningsforstyrrelser; non-invasiv ventilation ved respirationsinsufficiens; årlig kardiel og pulmonal monitorering; undgåelse af visse anæstesimidler
Arvegang
- Autosomal dominant
- Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.
Sådan er CNBP opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 3,3 kb af genets 16,1 kb; 534 af disse baser koder for proteinet.
Træk knyttet til CNBP
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, CNBP kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Diffuse skeletal muscle wasting
- Handgrip myotonia
- Proximal neurogenic muscle weakness
- Sternocleidomastoid amyotrophy
- Axial muscle weakness
- Muscle degeneration
- Myotonia
- Muscle stiffness
Vis 2 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). CNBP-genet: CCHC-type zinc finger nucleic acid binding protein. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/cnbp
Dante Labs. CNBP-genet: CCHC-type zinc finger nucleic acid binding protein [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/cnbp
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger