Características

Características associadas a CHD2

chromodomain helicase DNA binding protein 2

A Human Phenotype Ontology associa 71 características a CHD2, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Generalized myoclonic seizure	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Intellectual disability	Sempre
Loss of developmental milestones	Sempre
EEG with focal sharp slow waves	Muito frequente (80–99%)
EEG with focal spike waves	Muito frequente (80–99%)
Encephalopathy	Muito frequente (80–99%)
Generalized myoclonic-atonic seizure	Muito frequente (80–99%)
Grand mal seizures	Muito frequente (80–99%)
Abnormal shape of brainstem	Frequente (30–79%)
Aggressive behavior	Frequente (30–79%)
Attention deficit	Frequente (30–79%)
Atypical absence seizure	Frequente (30–79%)
Autism spectrum disorder	Frequente (30–79%)
Behavioral abnormality	Frequente (30–79%)
Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset	Frequente (30–79%)
Brief seizures with staring spells	Frequente (30–79%)
EEG abnormality	Frequente (30–79%)
EEG with generalized polyspikes	Frequente (30–79%)
EEG with generalized spikes	Frequente (30–79%)
EEG with polyspike wave complexes	Frequente (30–79%)
Falls	Frequente (30–79%)
Generalized tonic seizure	Frequente (30–79%)
Irritability	Frequente (30–79%)
Jerking	Frequente (30–79%)
Lack of peer relationships	Frequente (30–79%)
Mental deterioration	Frequente (30–79%)
More active than typical	Frequente (30–79%)
Multifocal epileptiform discharges	Frequente (30–79%)
Neurodevelopmental delay	Frequente (30–79%)
Personality disorder	Frequente (30–79%)
Repeated seizures without recovery between them	Frequente (30–79%)
Status epilepticus without prominent motor symptoms	Frequente (30–79%)
Sudden loss of muscle tone	Frequente (30–79%)
Tonic seizure	Frequente (30–79%)
Visually-induced seizure	Frequente (30–79%)
Abnormal emotional state	Por vezes (5–29%)
Ataxia	Por vezes (5–29%)
Brain imaging abnormality	Por vezes (5–29%)
EEG with generalized slow activity	Por vezes (5–29%)
EEG with irregular generalized spike and wave complexes	Por vezes (5–29%)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Por vezes (5–29%)
Interictal epileptiform activity	Por vezes (5–29%)
Lack of feeling, emotion, interest	Por vezes (5–29%)
Poor social interactions	Por vezes (5–29%)
Psychosis	Por vezes (5–29%)
Seizure affecting one half of brain	Por vezes (5–29%)
Simple febrile seizure	Por vezes (5–29%)
Tremor	Por vezes (5–29%)
Abnormal pyramidal sign	Raramente (1–4%)
Delayed speech and language development	Raramente (1–4%)
Epileptic encephalopathy	Raramente (1–4%)
Unsteady walk	Raramente (1–4%)
Epileptic spasm	Não registado

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal facial shape	Raramente (1–4%)
Abnormally small head	Raramente (1–4%)
Broad philtrum	Raramente (1–4%)
Full lower lip	Raramente (1–4%)
Long philtrum	Raramente (1–4%)
Nasal tip, upturned	Raramente (1–4%)
Prominent forehead	Raramente (1–4%)
Thick nasal alae	Raramente (1–4%)
Thin red part of the upper lip	Raramente (1–4%)
Wide mouth	Raramente (1–4%)
Wide nasal bridge	Raramente (1–4%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Frontal balding	Raramente (1–4%)
Premature skin wrinkling	Raramente (1–4%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Webbed fingers or toes	Raramente (1–4%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Dizziness	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Abnormally small eyeball	Raramente (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Low muscle tone	Raramente (1–4%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a CHD2 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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