Traits

Traits linked to CHD2

chromodomain helicase DNA binding protein 2

The Human Phenotype Ontology links 71 traits to CHD2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Generalized myoclonic seizure	Altijd
Global developmental delay	Altijd
Intellectual disability	Altijd
Loss of developmental milestones	Altijd
EEG with focal sharp slow waves	Heel vaak (80–99%)
EEG with focal spike waves	Heel vaak (80–99%)
Encephalopathy	Heel vaak (80–99%)
Generalized myoclonic-atonic seizure	Heel vaak (80–99%)
Grand mal seizures	Heel vaak (80–99%)
Abnormal shape of brainstem	Vaak (30–79%)
Aggressive behavior	Vaak (30–79%)
Attention deficit	Vaak (30–79%)
Atypical absence seizure	Vaak (30–79%)
Autism spectrum disorder	Vaak (30–79%)
Behavioral abnormality	Vaak (30–79%)
Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset	Vaak (30–79%)
Brief seizures with staring spells	Vaak (30–79%)
EEG abnormality	Vaak (30–79%)
EEG with generalized polyspikes	Vaak (30–79%)
EEG with generalized spikes	Vaak (30–79%)
EEG with polyspike wave complexes	Vaak (30–79%)
Falls	Vaak (30–79%)
Generalized tonic seizure	Vaak (30–79%)
Irritability	Vaak (30–79%)
Jerking	Vaak (30–79%)
Lack of peer relationships	Vaak (30–79%)
Mental deterioration	Vaak (30–79%)
More active than typical	Vaak (30–79%)
Multifocal epileptiform discharges	Vaak (30–79%)
Neurodevelopmental delay	Vaak (30–79%)
Personality disorder	Vaak (30–79%)
Repeated seizures without recovery between them	Vaak (30–79%)
Status epilepticus without prominent motor symptoms	Vaak (30–79%)
Sudden loss of muscle tone	Vaak (30–79%)
Tonic seizure	Vaak (30–79%)
Visually-induced seizure	Vaak (30–79%)
Abnormal emotional state	Soms (5–29%)
Ataxia	Soms (5–29%)
Brain imaging abnormality	Soms (5–29%)
EEG with generalized slow activity	Soms (5–29%)
EEG with irregular generalized spike and wave complexes	Soms (5–29%)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Soms (5–29%)
Interictal epileptiform activity	Soms (5–29%)
Lack of feeling, emotion, interest	Soms (5–29%)
Poor social interactions	Soms (5–29%)
Psychosis	Soms (5–29%)
Seizure affecting one half of brain	Soms (5–29%)
Simple febrile seizure	Soms (5–29%)
Tremor	Soms (5–29%)
Abnormal pyramidal sign	Zelden (1–4%)
Delayed speech and language development	Zelden (1–4%)
Epileptic encephalopathy	Zelden (1–4%)
Unsteady walk	Zelden (1–4%)
Epileptic spasm	Niet vastgelegd

Abnormality of head or neck

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal facial shape	Zelden (1–4%)
Abnormally small head	Zelden (1–4%)
Broad philtrum	Zelden (1–4%)
Full lower lip	Zelden (1–4%)
Long philtrum	Zelden (1–4%)
Nasal tip, upturned	Zelden (1–4%)
Prominent forehead	Zelden (1–4%)
Thick nasal alae	Zelden (1–4%)
Thin red part of the upper lip	Zelden (1–4%)
Wide mouth	Zelden (1–4%)
Wide nasal bridge	Zelden (1–4%)

Abnormality of the integument

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Frontal balding	Zelden (1–4%)
Premature skin wrinkling	Zelden (1–4%)

Abnormality of limbs

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Webbed fingers or toes	Zelden (1–4%)

Abnormality of the ear

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Dizziness	Soms (5–29%)

Abnormality of the eye

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Abnormally small eyeball	Zelden (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Low muscle tone	Zelden (1–4%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to CHD2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen