Traits

Traits linked to CHD2

chromodomain helicase DNA binding protein 2

The Human Phenotype Ontology links 71 traits to CHD2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Fréquence d'observation
Generalized myoclonic seizure	Toujours
Global developmental delay	Toujours
Intellectual disability	Toujours
Loss of developmental milestones	Toujours
EEG with focal sharp slow waves	Très souvent (80–99 %)
EEG with focal spike waves	Très souvent (80–99 %)
Encephalopathy	Très souvent (80–99 %)
Generalized myoclonic-atonic seizure	Très souvent (80–99 %)
Grand mal seizures	Très souvent (80–99 %)
Abnormal shape of brainstem	Souvent (30–79 %)
Aggressive behavior	Souvent (30–79 %)
Attention deficit	Souvent (30–79 %)
Atypical absence seizure	Souvent (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Souvent (30–79 %)
Behavioral abnormality	Souvent (30–79 %)
Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset	Souvent (30–79 %)
Brief seizures with staring spells	Souvent (30–79 %)
EEG abnormality	Souvent (30–79 %)
EEG with generalized polyspikes	Souvent (30–79 %)
EEG with generalized spikes	Souvent (30–79 %)
EEG with polyspike wave complexes	Souvent (30–79 %)
Falls	Souvent (30–79 %)
Generalized tonic seizure	Souvent (30–79 %)
Irritability	Souvent (30–79 %)
Jerking	Souvent (30–79 %)
Lack of peer relationships	Souvent (30–79 %)
Mental deterioration	Souvent (30–79 %)
More active than typical	Souvent (30–79 %)
Multifocal epileptiform discharges	Souvent (30–79 %)
Neurodevelopmental delay	Souvent (30–79 %)
Personality disorder	Souvent (30–79 %)
Repeated seizures without recovery between them	Souvent (30–79 %)
Status epilepticus without prominent motor symptoms	Souvent (30–79 %)
Sudden loss of muscle tone	Souvent (30–79 %)
Tonic seizure	Souvent (30–79 %)
Visually-induced seizure	Souvent (30–79 %)
Abnormal emotional state	Parfois (5–29 %)
Ataxia	Parfois (5–29 %)
Brain imaging abnormality	Parfois (5–29 %)
EEG with generalized slow activity	Parfois (5–29 %)
EEG with irregular generalized spike and wave complexes	Parfois (5–29 %)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Parfois (5–29 %)
Interictal epileptiform activity	Parfois (5–29 %)
Lack of feeling, emotion, interest	Parfois (5–29 %)
Poor social interactions	Parfois (5–29 %)
Psychosis	Parfois (5–29 %)
Seizure affecting one half of brain	Parfois (5–29 %)
Simple febrile seizure	Parfois (5–29 %)
Tremor	Parfois (5–29 %)
Abnormal pyramidal sign	Rarement (1–4 %)
Delayed speech and language development	Rarement (1–4 %)
Epileptic encephalopathy	Rarement (1–4 %)
Unsteady walk	Rarement (1–4 %)
Epileptic spasm	Non signalé

Abnormality of head or neck

Trait	Fréquence d'observation
Abnormal facial shape	Rarement (1–4 %)
Abnormally small head	Rarement (1–4 %)
Broad philtrum	Rarement (1–4 %)
Full lower lip	Rarement (1–4 %)
Long philtrum	Rarement (1–4 %)
Nasal tip, upturned	Rarement (1–4 %)
Prominent forehead	Rarement (1–4 %)
Thick nasal alae	Rarement (1–4 %)
Thin red part of the upper lip	Rarement (1–4 %)
Wide mouth	Rarement (1–4 %)
Wide nasal bridge	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the integument

Trait	Fréquence d'observation
Frontal balding	Rarement (1–4 %)
Premature skin wrinkling	Rarement (1–4 %)

Abnormality of limbs

Trait	Fréquence d'observation
Webbed fingers or toes	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the ear

Trait	Fréquence d'observation
Dizziness	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the eye

Trait	Fréquence d'observation
Abnormally small eyeball	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Fréquence d'observation
Low muscle tone	Rarement (1–4 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to CHD2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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