Jellemzők

A(z) CHD2 génhez kapcsolódó jellemzők

chromodomain helicase DNA binding protein 2

A Human Phenotype Ontology 71 jellemzőt kapcsol a(z) CHD2 génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of the nervous system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Generalized myoclonic seizure	Mindig
Global developmental delay	Mindig
Intellectual disability	Mindig
Loss of developmental milestones	Mindig
EEG with focal sharp slow waves	Nagyon gyakran (80–99%)
EEG with focal spike waves	Nagyon gyakran (80–99%)
Encephalopathy	Nagyon gyakran (80–99%)
Generalized myoclonic-atonic seizure	Nagyon gyakran (80–99%)
Grand mal seizures	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormal shape of brainstem	Gyakran (30–79%)
Aggressive behavior	Gyakran (30–79%)
Attention deficit	Gyakran (30–79%)
Atypical absence seizure	Gyakran (30–79%)
Autism spectrum disorder	Gyakran (30–79%)
Behavioral abnormality	Gyakran (30–79%)
Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset	Gyakran (30–79%)
Brief seizures with staring spells	Gyakran (30–79%)
EEG abnormality	Gyakran (30–79%)
EEG with generalized polyspikes	Gyakran (30–79%)
EEG with generalized spikes	Gyakran (30–79%)
EEG with polyspike wave complexes	Gyakran (30–79%)
Falls	Gyakran (30–79%)
Generalized tonic seizure	Gyakran (30–79%)
Irritability	Gyakran (30–79%)
Jerking	Gyakran (30–79%)
Lack of peer relationships	Gyakran (30–79%)
Mental deterioration	Gyakran (30–79%)
More active than typical	Gyakran (30–79%)
Multifocal epileptiform discharges	Gyakran (30–79%)
Neurodevelopmental delay	Gyakran (30–79%)
Personality disorder	Gyakran (30–79%)
Repeated seizures without recovery between them	Gyakran (30–79%)
Status epilepticus without prominent motor symptoms	Gyakran (30–79%)
Sudden loss of muscle tone	Gyakran (30–79%)
Tonic seizure	Gyakran (30–79%)
Visually-induced seizure	Gyakran (30–79%)
Abnormal emotional state	Néha (5–29%)
Ataxia	Néha (5–29%)
Brain imaging abnormality	Néha (5–29%)
EEG with generalized slow activity	Néha (5–29%)
EEG with irregular generalized spike and wave complexes	Néha (5–29%)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Néha (5–29%)
Interictal epileptiform activity	Néha (5–29%)
Lack of feeling, emotion, interest	Néha (5–29%)
Poor social interactions	Néha (5–29%)
Psychosis	Néha (5–29%)
Seizure affecting one half of brain	Néha (5–29%)
Simple febrile seizure	Néha (5–29%)
Tremor	Néha (5–29%)
Abnormal pyramidal sign	Ritkán (1–4%)
Delayed speech and language development	Ritkán (1–4%)
Epileptic encephalopathy	Ritkán (1–4%)
Unsteady walk	Ritkán (1–4%)
Epileptic spasm	Nincs rögzítve

Abnormality of head or neck

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormal facial shape	Ritkán (1–4%)
Abnormally small head	Ritkán (1–4%)
Broad philtrum	Ritkán (1–4%)
Full lower lip	Ritkán (1–4%)
Long philtrum	Ritkán (1–4%)
Nasal tip, upturned	Ritkán (1–4%)
Prominent forehead	Ritkán (1–4%)
Thick nasal alae	Ritkán (1–4%)
Thin red part of the upper lip	Ritkán (1–4%)
Wide mouth	Ritkán (1–4%)
Wide nasal bridge	Ritkán (1–4%)

Abnormality of the integument

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Frontal balding	Ritkán (1–4%)
Premature skin wrinkling	Ritkán (1–4%)

Abnormality of limbs

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Webbed fingers or toes	Ritkán (1–4%)

Abnormality of the ear

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Dizziness	Néha (5–29%)

Abnormality of the eye

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormally small eyeball	Ritkán (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Low muscle tone	Ritkán (1–4%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) CHD2 génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet