Egenskaber

Egenskaber knyttet til CHD2

chromodomain helicase DNA binding protein 2

Human Phenotype Ontology knytter 71 egenskaber til CHD2, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Generalized myoclonic seizure	Altid
Global developmental delay	Altid
Intellectual disability	Altid
Loss of developmental milestones	Altid
EEG with focal sharp slow waves	Meget ofte (80–99 %)
EEG with focal spike waves	Meget ofte (80–99 %)
Encephalopathy	Meget ofte (80–99 %)
Generalized myoclonic-atonic seizure	Meget ofte (80–99 %)
Grand mal seizures	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal shape of brainstem	Ofte (30–79 %)
Aggressive behavior	Ofte (30–79 %)
Attention deficit	Ofte (30–79 %)
Atypical absence seizure	Ofte (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Ofte (30–79 %)
Behavioral abnormality	Ofte (30–79 %)
Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset	Ofte (30–79 %)
Brief seizures with staring spells	Ofte (30–79 %)
EEG abnormality	Ofte (30–79 %)
EEG with generalized polyspikes	Ofte (30–79 %)
EEG with generalized spikes	Ofte (30–79 %)
EEG with polyspike wave complexes	Ofte (30–79 %)
Falls	Ofte (30–79 %)
Generalized tonic seizure	Ofte (30–79 %)
Irritability	Ofte (30–79 %)
Jerking	Ofte (30–79 %)
Lack of peer relationships	Ofte (30–79 %)
Mental deterioration	Ofte (30–79 %)
More active than typical	Ofte (30–79 %)
Multifocal epileptiform discharges	Ofte (30–79 %)
Neurodevelopmental delay	Ofte (30–79 %)
Personality disorder	Ofte (30–79 %)
Repeated seizures without recovery between them	Ofte (30–79 %)
Status epilepticus without prominent motor symptoms	Ofte (30–79 %)
Sudden loss of muscle tone	Ofte (30–79 %)
Tonic seizure	Ofte (30–79 %)
Visually-induced seizure	Ofte (30–79 %)
Abnormal emotional state	Nogle gange (5–29 %)
Ataxia	Nogle gange (5–29 %)
Brain imaging abnormality	Nogle gange (5–29 %)
EEG with generalized slow activity	Nogle gange (5–29 %)
EEG with irregular generalized spike and wave complexes	Nogle gange (5–29 %)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Nogle gange (5–29 %)
Interictal epileptiform activity	Nogle gange (5–29 %)
Lack of feeling, emotion, interest	Nogle gange (5–29 %)
Poor social interactions	Nogle gange (5–29 %)
Psychosis	Nogle gange (5–29 %)
Seizure affecting one half of brain	Nogle gange (5–29 %)
Simple febrile seizure	Nogle gange (5–29 %)
Tremor	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal pyramidal sign	Sjældent (1–4%)
Delayed speech and language development	Sjældent (1–4%)
Epileptic encephalopathy	Sjældent (1–4%)
Unsteady walk	Sjældent (1–4%)
Epileptic spasm	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal facial shape	Sjældent (1–4%)
Abnormally small head	Sjældent (1–4%)
Broad philtrum	Sjældent (1–4%)
Full lower lip	Sjældent (1–4%)
Long philtrum	Sjældent (1–4%)
Nasal tip, upturned	Sjældent (1–4%)
Prominent forehead	Sjældent (1–4%)
Thick nasal alae	Sjældent (1–4%)
Thin red part of the upper lip	Sjældent (1–4%)
Wide mouth	Sjældent (1–4%)
Wide nasal bridge	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Frontal balding	Sjældent (1–4%)
Premature skin wrinkling	Sjældent (1–4%)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Webbed fingers or toes	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Dizziness	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormally small eyeball	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low muscle tone	Sjældent (1–4%)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til CHD2 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test