Tratti

Tratti collegati a CHD2

chromodomain helicase DNA binding protein 2

La Human Phenotype Ontology collega 71 tratti a CHD2, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Generalized myoclonic seizure	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Intellectual disability	Sempre
Loss of developmental milestones	Sempre
EEG with focal sharp slow waves	Molto spesso (80–99%)
EEG with focal spike waves	Molto spesso (80–99%)
Encephalopathy	Molto spesso (80–99%)
Generalized myoclonic-atonic seizure	Molto spesso (80–99%)
Grand mal seizures	Molto spesso (80–99%)
Abnormal shape of brainstem	Spesso (30–79%)
Aggressive behavior	Spesso (30–79%)
Attention deficit	Spesso (30–79%)
Atypical absence seizure	Spesso (30–79%)
Autism spectrum disorder	Spesso (30–79%)
Behavioral abnormality	Spesso (30–79%)
Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset	Spesso (30–79%)
Brief seizures with staring spells	Spesso (30–79%)
EEG abnormality	Spesso (30–79%)
EEG with generalized polyspikes	Spesso (30–79%)
EEG with generalized spikes	Spesso (30–79%)
EEG with polyspike wave complexes	Spesso (30–79%)
Falls	Spesso (30–79%)
Generalized tonic seizure	Spesso (30–79%)
Irritability	Spesso (30–79%)
Jerking	Spesso (30–79%)
Lack of peer relationships	Spesso (30–79%)
Mental deterioration	Spesso (30–79%)
More active than typical	Spesso (30–79%)
Multifocal epileptiform discharges	Spesso (30–79%)
Neurodevelopmental delay	Spesso (30–79%)
Personality disorder	Spesso (30–79%)
Repeated seizures without recovery between them	Spesso (30–79%)
Status epilepticus without prominent motor symptoms	Spesso (30–79%)
Sudden loss of muscle tone	Spesso (30–79%)
Tonic seizure	Spesso (30–79%)
Visually-induced seizure	Spesso (30–79%)
Abnormal emotional state	A volte (5–29%)
Ataxia	A volte (5–29%)
Brain imaging abnormality	A volte (5–29%)
EEG with generalized slow activity	A volte (5–29%)
EEG with irregular generalized spike and wave complexes	A volte (5–29%)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	A volte (5–29%)
Interictal epileptiform activity	A volte (5–29%)
Lack of feeling, emotion, interest	A volte (5–29%)
Poor social interactions	A volte (5–29%)
Psychosis	A volte (5–29%)
Seizure affecting one half of brain	A volte (5–29%)
Simple febrile seizure	A volte (5–29%)
Tremor	A volte (5–29%)
Abnormal pyramidal sign	Raramente (1–4%)
Delayed speech and language development	Raramente (1–4%)
Epileptic encephalopathy	Raramente (1–4%)
Unsteady walk	Raramente (1–4%)
Epileptic spasm	Non registrato

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal facial shape	Raramente (1–4%)
Abnormally small head	Raramente (1–4%)
Broad philtrum	Raramente (1–4%)
Full lower lip	Raramente (1–4%)
Long philtrum	Raramente (1–4%)
Nasal tip, upturned	Raramente (1–4%)
Prominent forehead	Raramente (1–4%)
Thick nasal alae	Raramente (1–4%)
Thin red part of the upper lip	Raramente (1–4%)
Wide mouth	Raramente (1–4%)
Wide nasal bridge	Raramente (1–4%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Frontal balding	Raramente (1–4%)
Premature skin wrinkling	Raramente (1–4%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Webbed fingers or toes	Raramente (1–4%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Dizziness	A volte (5–29%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormally small eyeball	Raramente (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Low muscle tone	Raramente (1–4%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a CHD2 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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