Traits

Traits linked to CHD2

chromodomain helicase DNA binding protein 2

The Human Phenotype Ontology links 71 traits to CHD2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Hur ofta den förekommer
Generalized myoclonic seizure	Alltid
Global developmental delay	Alltid
Intellectual disability	Alltid
Loss of developmental milestones	Alltid
EEG with focal sharp slow waves	Mycket ofta (80–99 %)
EEG with focal spike waves	Mycket ofta (80–99 %)
Encephalopathy	Mycket ofta (80–99 %)
Generalized myoclonic-atonic seizure	Mycket ofta (80–99 %)
Grand mal seizures	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormal shape of brainstem	Ofta (30–79 %)
Aggressive behavior	Ofta (30–79 %)
Attention deficit	Ofta (30–79 %)
Atypical absence seizure	Ofta (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Ofta (30–79 %)
Behavioral abnormality	Ofta (30–79 %)
Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset	Ofta (30–79 %)
Brief seizures with staring spells	Ofta (30–79 %)
EEG abnormality	Ofta (30–79 %)
EEG with generalized polyspikes	Ofta (30–79 %)
EEG with generalized spikes	Ofta (30–79 %)
EEG with polyspike wave complexes	Ofta (30–79 %)
Falls	Ofta (30–79 %)
Generalized tonic seizure	Ofta (30–79 %)
Irritability	Ofta (30–79 %)
Jerking	Ofta (30–79 %)
Lack of peer relationships	Ofta (30–79 %)
Mental deterioration	Ofta (30–79 %)
More active than typical	Ofta (30–79 %)
Multifocal epileptiform discharges	Ofta (30–79 %)
Neurodevelopmental delay	Ofta (30–79 %)
Personality disorder	Ofta (30–79 %)
Repeated seizures without recovery between them	Ofta (30–79 %)
Status epilepticus without prominent motor symptoms	Ofta (30–79 %)
Sudden loss of muscle tone	Ofta (30–79 %)
Tonic seizure	Ofta (30–79 %)
Visually-induced seizure	Ofta (30–79 %)
Abnormal emotional state	Ibland (5–29 %)
Ataxia	Ibland (5–29 %)
Brain imaging abnormality	Ibland (5–29 %)
EEG with generalized slow activity	Ibland (5–29 %)
EEG with irregular generalized spike and wave complexes	Ibland (5–29 %)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Ibland (5–29 %)
Interictal epileptiform activity	Ibland (5–29 %)
Lack of feeling, emotion, interest	Ibland (5–29 %)
Poor social interactions	Ibland (5–29 %)
Psychosis	Ibland (5–29 %)
Seizure affecting one half of brain	Ibland (5–29 %)
Simple febrile seizure	Ibland (5–29 %)
Tremor	Ibland (5–29 %)
Abnormal pyramidal sign	Sällan (1–4%)
Delayed speech and language development	Sällan (1–4%)
Epileptic encephalopathy	Sällan (1–4%)
Unsteady walk	Sällan (1–4%)
Epileptic spasm	Inte registrerat

Abnormality of head or neck

Trait	Hur ofta den förekommer
Abnormal facial shape	Sällan (1–4%)
Abnormally small head	Sällan (1–4%)
Broad philtrum	Sällan (1–4%)
Full lower lip	Sällan (1–4%)
Long philtrum	Sällan (1–4%)
Nasal tip, upturned	Sällan (1–4%)
Prominent forehead	Sällan (1–4%)
Thick nasal alae	Sällan (1–4%)
Thin red part of the upper lip	Sällan (1–4%)
Wide mouth	Sällan (1–4%)
Wide nasal bridge	Sällan (1–4%)

Abnormality of the integument

Trait	Hur ofta den förekommer
Frontal balding	Sällan (1–4%)
Premature skin wrinkling	Sällan (1–4%)

Abnormality of limbs

Trait	Hur ofta den förekommer
Webbed fingers or toes	Sällan (1–4%)

Abnormality of the ear

Trait	Hur ofta den förekommer
Dizziness	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the eye

Trait	Hur ofta den förekommer
Abnormally small eyeball	Sällan (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Hur ofta den förekommer
Low muscle tone	Sällan (1–4%)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to CHD2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test