Rysy

Rysy spojené s CHD2

chromodomain helicase DNA binding protein 2

Human Phenotype Ontology spojuje s CHD2 71 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Generalized myoclonic seizure	Vždy
Global developmental delay	Vždy
Intellectual disability	Vždy
Loss of developmental milestones	Vždy
EEG with focal sharp slow waves	Velmi často (80–99 %)
EEG with focal spike waves	Velmi často (80–99 %)
Encephalopathy	Velmi často (80–99 %)
Generalized myoclonic-atonic seizure	Velmi často (80–99 %)
Grand mal seizures	Velmi často (80–99 %)
Abnormal shape of brainstem	Často (30–79 %)
Aggressive behavior	Často (30–79 %)
Attention deficit	Často (30–79 %)
Atypical absence seizure	Často (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Často (30–79 %)
Behavioral abnormality	Často (30–79 %)
Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset	Často (30–79 %)
Brief seizures with staring spells	Často (30–79 %)
EEG abnormality	Často (30–79 %)
EEG with generalized polyspikes	Často (30–79 %)
EEG with generalized spikes	Často (30–79 %)
EEG with polyspike wave complexes	Často (30–79 %)
Falls	Často (30–79 %)
Generalized tonic seizure	Často (30–79 %)
Irritability	Často (30–79 %)
Jerking	Často (30–79 %)
Lack of peer relationships	Často (30–79 %)
Mental deterioration	Často (30–79 %)
More active than typical	Často (30–79 %)
Multifocal epileptiform discharges	Často (30–79 %)
Neurodevelopmental delay	Často (30–79 %)
Personality disorder	Často (30–79 %)
Repeated seizures without recovery between them	Často (30–79 %)
Status epilepticus without prominent motor symptoms	Často (30–79 %)
Sudden loss of muscle tone	Často (30–79 %)
Tonic seizure	Často (30–79 %)
Visually-induced seizure	Často (30–79 %)
Abnormal emotional state	Někdy (5–29 %)
Ataxia	Někdy (5–29 %)
Brain imaging abnormality	Někdy (5–29 %)
EEG with generalized slow activity	Někdy (5–29 %)
EEG with irregular generalized spike and wave complexes	Někdy (5–29 %)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Někdy (5–29 %)
Interictal epileptiform activity	Někdy (5–29 %)
Lack of feeling, emotion, interest	Někdy (5–29 %)
Poor social interactions	Někdy (5–29 %)
Psychosis	Někdy (5–29 %)
Seizure affecting one half of brain	Někdy (5–29 %)
Simple febrile seizure	Někdy (5–29 %)
Tremor	Někdy (5–29 %)
Abnormal pyramidal sign	Vzácně (1–4 %)
Delayed speech and language development	Vzácně (1–4 %)
Epileptic encephalopathy	Vzácně (1–4 %)
Unsteady walk	Vzácně (1–4 %)
Epileptic spasm	Nezaznamenáno

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal facial shape	Vzácně (1–4 %)
Abnormally small head	Vzácně (1–4 %)
Broad philtrum	Vzácně (1–4 %)
Full lower lip	Vzácně (1–4 %)
Long philtrum	Vzácně (1–4 %)
Nasal tip, upturned	Vzácně (1–4 %)
Prominent forehead	Vzácně (1–4 %)
Thick nasal alae	Vzácně (1–4 %)
Thin red part of the upper lip	Vzácně (1–4 %)
Wide mouth	Vzácně (1–4 %)
Wide nasal bridge	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Frontal balding	Vzácně (1–4 %)
Premature skin wrinkling	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Webbed fingers or toes	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Dizziness	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormally small eyeball	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Low muscle tone	Vzácně (1–4 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s CHD2 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test