Traits

Traits linked to CHD2

chromodomain helicase DNA binding protein 2

The Human Phenotype Ontology links 71 traits to CHD2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Wie häufig es auftritt
Generalized myoclonic seizure	Immer
Global developmental delay	Immer
Intellectual disability	Immer
Loss of developmental milestones	Immer
EEG with focal sharp slow waves	Sehr häufig (80–99 %)
EEG with focal spike waves	Sehr häufig (80–99 %)
Encephalopathy	Sehr häufig (80–99 %)
Generalized myoclonic-atonic seizure	Sehr häufig (80–99 %)
Grand mal seizures	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal shape of brainstem	Häufig (30–79 %)
Aggressive behavior	Häufig (30–79 %)
Attention deficit	Häufig (30–79 %)
Atypical absence seizure	Häufig (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Häufig (30–79 %)
Behavioral abnormality	Häufig (30–79 %)
Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset	Häufig (30–79 %)
Brief seizures with staring spells	Häufig (30–79 %)
EEG abnormality	Häufig (30–79 %)
EEG with generalized polyspikes	Häufig (30–79 %)
EEG with generalized spikes	Häufig (30–79 %)
EEG with polyspike wave complexes	Häufig (30–79 %)
Falls	Häufig (30–79 %)
Generalized tonic seizure	Häufig (30–79 %)
Irritability	Häufig (30–79 %)
Jerking	Häufig (30–79 %)
Lack of peer relationships	Häufig (30–79 %)
Mental deterioration	Häufig (30–79 %)
More active than typical	Häufig (30–79 %)
Multifocal epileptiform discharges	Häufig (30–79 %)
Neurodevelopmental delay	Häufig (30–79 %)
Personality disorder	Häufig (30–79 %)
Repeated seizures without recovery between them	Häufig (30–79 %)
Status epilepticus without prominent motor symptoms	Häufig (30–79 %)
Sudden loss of muscle tone	Häufig (30–79 %)
Tonic seizure	Häufig (30–79 %)
Visually-induced seizure	Häufig (30–79 %)
Abnormal emotional state	Manchmal (5–29 %)
Ataxia	Manchmal (5–29 %)
Brain imaging abnormality	Manchmal (5–29 %)
EEG with generalized slow activity	Manchmal (5–29 %)
EEG with irregular generalized spike and wave complexes	Manchmal (5–29 %)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Manchmal (5–29 %)
Interictal epileptiform activity	Manchmal (5–29 %)
Lack of feeling, emotion, interest	Manchmal (5–29 %)
Poor social interactions	Manchmal (5–29 %)
Psychosis	Manchmal (5–29 %)
Seizure affecting one half of brain	Manchmal (5–29 %)
Simple febrile seizure	Manchmal (5–29 %)
Tremor	Manchmal (5–29 %)
Abnormal pyramidal sign	Selten (1–4 %)
Delayed speech and language development	Selten (1–4 %)
Epileptic encephalopathy	Selten (1–4 %)
Unsteady walk	Selten (1–4 %)
Epileptic spasm	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Trait	Wie häufig es auftritt
Abnormal facial shape	Selten (1–4 %)
Abnormally small head	Selten (1–4 %)
Broad philtrum	Selten (1–4 %)
Full lower lip	Selten (1–4 %)
Long philtrum	Selten (1–4 %)
Nasal tip, upturned	Selten (1–4 %)
Prominent forehead	Selten (1–4 %)
Thick nasal alae	Selten (1–4 %)
Thin red part of the upper lip	Selten (1–4 %)
Wide mouth	Selten (1–4 %)
Wide nasal bridge	Selten (1–4 %)

Abnormality of the integument

Trait	Wie häufig es auftritt
Frontal balding	Selten (1–4 %)
Premature skin wrinkling	Selten (1–4 %)

Abnormality of limbs

Trait	Wie häufig es auftritt
Webbed fingers or toes	Selten (1–4 %)

Abnormality of the ear

Trait	Wie häufig es auftritt
Dizziness	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Trait	Wie häufig es auftritt
Abnormally small eyeball	Selten (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Wie häufig es auftritt
Low muscle tone	Selten (1–4 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to CHD2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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