Özellikler

CHD2 ile ilişkili özellikler

chromodomain helicase DNA binding protein 2

Human Phenotype Ontology, CHD2 ile ilişkili 71 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Generalized myoclonic seizure	Her zaman
Global developmental delay	Her zaman
Intellectual disability	Her zaman
Loss of developmental milestones	Her zaman
EEG with focal sharp slow waves	Çok sık (%80–99)
EEG with focal spike waves	Çok sık (%80–99)
Encephalopathy	Çok sık (%80–99)
Generalized myoclonic-atonic seizure	Çok sık (%80–99)
Grand mal seizures	Çok sık (%80–99)
Abnormal shape of brainstem	Sık (%30–79)
Aggressive behavior	Sık (%30–79)
Attention deficit	Sık (%30–79)
Atypical absence seizure	Sık (%30–79)
Autism spectrum disorder	Sık (%30–79)
Behavioral abnormality	Sık (%30–79)
Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset	Sık (%30–79)
Brief seizures with staring spells	Sık (%30–79)
EEG abnormality	Sık (%30–79)
EEG with generalized polyspikes	Sık (%30–79)
EEG with generalized spikes	Sık (%30–79)
EEG with polyspike wave complexes	Sık (%30–79)
Falls	Sık (%30–79)
Generalized tonic seizure	Sık (%30–79)
Irritability	Sık (%30–79)
Jerking	Sık (%30–79)
Lack of peer relationships	Sık (%30–79)
Mental deterioration	Sık (%30–79)
More active than typical	Sık (%30–79)
Multifocal epileptiform discharges	Sık (%30–79)
Neurodevelopmental delay	Sık (%30–79)
Personality disorder	Sık (%30–79)
Repeated seizures without recovery between them	Sık (%30–79)
Status epilepticus without prominent motor symptoms	Sık (%30–79)
Sudden loss of muscle tone	Sık (%30–79)
Tonic seizure	Sık (%30–79)
Visually-induced seizure	Sık (%30–79)
Abnormal emotional state	Bazen (%5–29)
Ataxia	Bazen (%5–29)
Brain imaging abnormality	Bazen (%5–29)
EEG with generalized slow activity	Bazen (%5–29)
EEG with irregular generalized spike and wave complexes	Bazen (%5–29)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Bazen (%5–29)
Interictal epileptiform activity	Bazen (%5–29)
Lack of feeling, emotion, interest	Bazen (%5–29)
Poor social interactions	Bazen (%5–29)
Psychosis	Bazen (%5–29)
Seizure affecting one half of brain	Bazen (%5–29)
Simple febrile seizure	Bazen (%5–29)
Tremor	Bazen (%5–29)
Abnormal pyramidal sign	Seyrek (%1–4)
Delayed speech and language development	Seyrek (%1–4)
Epileptic encephalopathy	Seyrek (%1–4)
Unsteady walk	Seyrek (%1–4)
Epileptic spasm	Kaydedilmedi

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal facial shape	Seyrek (%1–4)
Abnormally small head	Seyrek (%1–4)
Broad philtrum	Seyrek (%1–4)
Full lower lip	Seyrek (%1–4)
Long philtrum	Seyrek (%1–4)
Nasal tip, upturned	Seyrek (%1–4)
Prominent forehead	Seyrek (%1–4)
Thick nasal alae	Seyrek (%1–4)
Thin red part of the upper lip	Seyrek (%1–4)
Wide mouth	Seyrek (%1–4)
Wide nasal bridge	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Frontal balding	Seyrek (%1–4)
Premature skin wrinkling	Seyrek (%1–4)

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Webbed fingers or toes	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Dizziness	Bazen (%5–29)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormally small eyeball	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low muscle tone	Seyrek (%1–4)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: CHD2 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al