Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το CHD2

chromodomain helicase DNA binding protein 2

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 71 χαρακτηριστικά με το CHD2, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Generalized myoclonic seizure	Πάντα
Global developmental delay	Πάντα
Intellectual disability	Πάντα
Loss of developmental milestones	Πάντα
EEG with focal sharp slow waves	Πολύ συχνά (80–99%)
EEG with focal spike waves	Πολύ συχνά (80–99%)
Encephalopathy	Πολύ συχνά (80–99%)
Generalized myoclonic-atonic seizure	Πολύ συχνά (80–99%)
Grand mal seizures	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal shape of brainstem	Συχνά (30–79%)
Aggressive behavior	Συχνά (30–79%)
Attention deficit	Συχνά (30–79%)
Atypical absence seizure	Συχνά (30–79%)
Autism spectrum disorder	Συχνά (30–79%)
Behavioral abnormality	Συχνά (30–79%)
Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset	Συχνά (30–79%)
Brief seizures with staring spells	Συχνά (30–79%)
EEG abnormality	Συχνά (30–79%)
EEG with generalized polyspikes	Συχνά (30–79%)
EEG with generalized spikes	Συχνά (30–79%)
EEG with polyspike wave complexes	Συχνά (30–79%)
Falls	Συχνά (30–79%)
Generalized tonic seizure	Συχνά (30–79%)
Irritability	Συχνά (30–79%)
Jerking	Συχνά (30–79%)
Lack of peer relationships	Συχνά (30–79%)
Mental deterioration	Συχνά (30–79%)
More active than typical	Συχνά (30–79%)
Multifocal epileptiform discharges	Συχνά (30–79%)
Neurodevelopmental delay	Συχνά (30–79%)
Personality disorder	Συχνά (30–79%)
Repeated seizures without recovery between them	Συχνά (30–79%)
Status epilepticus without prominent motor symptoms	Συχνά (30–79%)
Sudden loss of muscle tone	Συχνά (30–79%)
Tonic seizure	Συχνά (30–79%)
Visually-induced seizure	Συχνά (30–79%)
Abnormal emotional state	Μερικές φορές (5–29%)
Ataxia	Μερικές φορές (5–29%)
Brain imaging abnormality	Μερικές φορές (5–29%)
EEG with generalized slow activity	Μερικές φορές (5–29%)
EEG with irregular generalized spike and wave complexes	Μερικές φορές (5–29%)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Μερικές φορές (5–29%)
Interictal epileptiform activity	Μερικές φορές (5–29%)
Lack of feeling, emotion, interest	Μερικές φορές (5–29%)
Poor social interactions	Μερικές φορές (5–29%)
Psychosis	Μερικές φορές (5–29%)
Seizure affecting one half of brain	Μερικές φορές (5–29%)
Simple febrile seizure	Μερικές φορές (5–29%)
Tremor	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormal pyramidal sign	Σπάνια (1–4%)
Delayed speech and language development	Σπάνια (1–4%)
Epileptic encephalopathy	Σπάνια (1–4%)
Unsteady walk	Σπάνια (1–4%)
Epileptic spasm	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of head or neck

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormal facial shape	Σπάνια (1–4%)
Abnormally small head	Σπάνια (1–4%)
Broad philtrum	Σπάνια (1–4%)
Full lower lip	Σπάνια (1–4%)
Long philtrum	Σπάνια (1–4%)
Nasal tip, upturned	Σπάνια (1–4%)
Prominent forehead	Σπάνια (1–4%)
Thick nasal alae	Σπάνια (1–4%)
Thin red part of the upper lip	Σπάνια (1–4%)
Wide mouth	Σπάνια (1–4%)
Wide nasal bridge	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of the integument

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Frontal balding	Σπάνια (1–4%)
Premature skin wrinkling	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of limbs

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Webbed fingers or toes	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of the ear

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Dizziness	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the eye

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormally small eyeball	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Low muscle tone	Σπάνια (1–4%)

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το CHD2 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας