Požymiai

Su CHD2 susiję požymiai

chromodomain helicase DNA binding protein 2

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 71 požymį su CHD2: tai požymis, pastebimas žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Generalized myoclonic seizure	Visada
Global developmental delay	Visada
Intellectual disability	Visada
Loss of developmental milestones	Visada
EEG with focal sharp slow waves	Labai dažnai (80–99%)
EEG with focal spike waves	Labai dažnai (80–99%)
Encephalopathy	Labai dažnai (80–99%)
Generalized myoclonic-atonic seizure	Labai dažnai (80–99%)
Grand mal seizures	Labai dažnai (80–99%)
Abnormal shape of brainstem	Dažnai (30–79%)
Aggressive behavior	Dažnai (30–79%)
Attention deficit	Dažnai (30–79%)
Atypical absence seizure	Dažnai (30–79%)
Autism spectrum disorder	Dažnai (30–79%)
Behavioral abnormality	Dažnai (30–79%)
Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset	Dažnai (30–79%)
Brief seizures with staring spells	Dažnai (30–79%)
EEG abnormality	Dažnai (30–79%)
EEG with generalized polyspikes	Dažnai (30–79%)
EEG with generalized spikes	Dažnai (30–79%)
EEG with polyspike wave complexes	Dažnai (30–79%)
Falls	Dažnai (30–79%)
Generalized tonic seizure	Dažnai (30–79%)
Irritability	Dažnai (30–79%)
Jerking	Dažnai (30–79%)
Lack of peer relationships	Dažnai (30–79%)
Mental deterioration	Dažnai (30–79%)
More active than typical	Dažnai (30–79%)
Multifocal epileptiform discharges	Dažnai (30–79%)
Neurodevelopmental delay	Dažnai (30–79%)
Personality disorder	Dažnai (30–79%)
Repeated seizures without recovery between them	Dažnai (30–79%)
Status epilepticus without prominent motor symptoms	Dažnai (30–79%)
Sudden loss of muscle tone	Dažnai (30–79%)
Tonic seizure	Dažnai (30–79%)
Visually-induced seizure	Dažnai (30–79%)
Abnormal emotional state	Kartais (5–29%)
Ataxia	Kartais (5–29%)
Brain imaging abnormality	Kartais (5–29%)
EEG with generalized slow activity	Kartais (5–29%)
EEG with irregular generalized spike and wave complexes	Kartais (5–29%)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Kartais (5–29%)
Interictal epileptiform activity	Kartais (5–29%)
Lack of feeling, emotion, interest	Kartais (5–29%)
Poor social interactions	Kartais (5–29%)
Psychosis	Kartais (5–29%)
Seizure affecting one half of brain	Kartais (5–29%)
Simple febrile seizure	Kartais (5–29%)
Tremor	Kartais (5–29%)
Abnormal pyramidal sign	Retai (1–4 %)
Delayed speech and language development	Retai (1–4 %)
Epileptic encephalopathy	Retai (1–4 %)
Unsteady walk	Retai (1–4 %)
Epileptic spasm	Neužfiksuota

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal facial shape	Retai (1–4 %)
Abnormally small head	Retai (1–4 %)
Broad philtrum	Retai (1–4 %)
Full lower lip	Retai (1–4 %)
Long philtrum	Retai (1–4 %)
Nasal tip, upturned	Retai (1–4 %)
Prominent forehead	Retai (1–4 %)
Thick nasal alae	Retai (1–4 %)
Thin red part of the upper lip	Retai (1–4 %)
Wide mouth	Retai (1–4 %)
Wide nasal bridge	Retai (1–4 %)

Abnormality of the integument

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Frontal balding	Retai (1–4 %)
Premature skin wrinkling	Retai (1–4 %)

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Webbed fingers or toes	Retai (1–4 %)

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Dizziness	Kartais (5–29%)

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormally small eyeball	Retai (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Low muscle tone	Retai (1–4 %)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su CHD2 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test