Rasgos

Rasgos asociados a CHD2

chromodomain helicase DNA binding protein 2

El Human Phenotype Ontology asocia 71 rasgos a CHD2, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Generalized myoclonic seizure	Siempre
Global developmental delay	Siempre
Intellectual disability	Siempre
Loss of developmental milestones	Siempre
EEG with focal sharp slow waves	Muy frecuente (80–99 %)
EEG with focal spike waves	Muy frecuente (80–99 %)
Encephalopathy	Muy frecuente (80–99 %)
Generalized myoclonic-atonic seizure	Muy frecuente (80–99 %)
Grand mal seizures	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormal shape of brainstem	Frecuente (30–79 %)
Aggressive behavior	Frecuente (30–79 %)
Attention deficit	Frecuente (30–79 %)
Atypical absence seizure	Frecuente (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Frecuente (30–79 %)
Behavioral abnormality	Frecuente (30–79 %)
Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset	Frecuente (30–79 %)
Brief seizures with staring spells	Frecuente (30–79 %)
EEG abnormality	Frecuente (30–79 %)
EEG with generalized polyspikes	Frecuente (30–79 %)
EEG with generalized spikes	Frecuente (30–79 %)
EEG with polyspike wave complexes	Frecuente (30–79 %)
Falls	Frecuente (30–79 %)
Generalized tonic seizure	Frecuente (30–79 %)
Irritability	Frecuente (30–79 %)
Jerking	Frecuente (30–79 %)
Lack of peer relationships	Frecuente (30–79 %)
Mental deterioration	Frecuente (30–79 %)
More active than typical	Frecuente (30–79 %)
Multifocal epileptiform discharges	Frecuente (30–79 %)
Neurodevelopmental delay	Frecuente (30–79 %)
Personality disorder	Frecuente (30–79 %)
Repeated seizures without recovery between them	Frecuente (30–79 %)
Status epilepticus without prominent motor symptoms	Frecuente (30–79 %)
Sudden loss of muscle tone	Frecuente (30–79 %)
Tonic seizure	Frecuente (30–79 %)
Visually-induced seizure	Frecuente (30–79 %)
Abnormal emotional state	A veces (5–29 %)
Ataxia	A veces (5–29 %)
Brain imaging abnormality	A veces (5–29 %)
EEG with generalized slow activity	A veces (5–29 %)
EEG with irregular generalized spike and wave complexes	A veces (5–29 %)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	A veces (5–29 %)
Interictal epileptiform activity	A veces (5–29 %)
Lack of feeling, emotion, interest	A veces (5–29 %)
Poor social interactions	A veces (5–29 %)
Psychosis	A veces (5–29 %)
Seizure affecting one half of brain	A veces (5–29 %)
Simple febrile seizure	A veces (5–29 %)
Tremor	A veces (5–29 %)
Abnormal pyramidal sign	Raro (1–4 %)
Delayed speech and language development	Raro (1–4 %)
Epileptic encephalopathy	Raro (1–4 %)
Unsteady walk	Raro (1–4 %)
Epileptic spasm	No registrado

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal facial shape	Raro (1–4 %)
Abnormally small head	Raro (1–4 %)
Broad philtrum	Raro (1–4 %)
Full lower lip	Raro (1–4 %)
Long philtrum	Raro (1–4 %)
Nasal tip, upturned	Raro (1–4 %)
Prominent forehead	Raro (1–4 %)
Thick nasal alae	Raro (1–4 %)
Thin red part of the upper lip	Raro (1–4 %)
Wide mouth	Raro (1–4 %)
Wide nasal bridge	Raro (1–4 %)

Abnormality of the integument

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Frontal balding	Raro (1–4 %)
Premature skin wrinkling	Raro (1–4 %)

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Webbed fingers or toes	Raro (1–4 %)

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Dizziness	A veces (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormally small eyeball	Raro (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Low muscle tone	Raro (1–4 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a CHD2 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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