Ominaisuudet

Geeniin CHD2 yhdistetyt ominaisuudet

chromodomain helicase DNA binding protein 2

Human Phenotype Ontology yhdistää CHD2-geeniin 71 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Generalized myoclonic seizure	Aina
Global developmental delay	Aina
Intellectual disability	Aina
Loss of developmental milestones	Aina
EEG with focal sharp slow waves	Hyvin usein (80–99%)
EEG with focal spike waves	Hyvin usein (80–99%)
Encephalopathy	Hyvin usein (80–99%)
Generalized myoclonic-atonic seizure	Hyvin usein (80–99%)
Grand mal seizures	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal shape of brainstem	Usein (30–79%)
Aggressive behavior	Usein (30–79%)
Attention deficit	Usein (30–79%)
Atypical absence seizure	Usein (30–79%)
Autism spectrum disorder	Usein (30–79%)
Behavioral abnormality	Usein (30–79%)
Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset	Usein (30–79%)
Brief seizures with staring spells	Usein (30–79%)
EEG abnormality	Usein (30–79%)
EEG with generalized polyspikes	Usein (30–79%)
EEG with generalized spikes	Usein (30–79%)
EEG with polyspike wave complexes	Usein (30–79%)
Falls	Usein (30–79%)
Generalized tonic seizure	Usein (30–79%)
Irritability	Usein (30–79%)
Jerking	Usein (30–79%)
Lack of peer relationships	Usein (30–79%)
Mental deterioration	Usein (30–79%)
More active than typical	Usein (30–79%)
Multifocal epileptiform discharges	Usein (30–79%)
Neurodevelopmental delay	Usein (30–79%)
Personality disorder	Usein (30–79%)
Repeated seizures without recovery between them	Usein (30–79%)
Status epilepticus without prominent motor symptoms	Usein (30–79%)
Sudden loss of muscle tone	Usein (30–79%)
Tonic seizure	Usein (30–79%)
Visually-induced seizure	Usein (30–79%)
Abnormal emotional state	Joskus (5–29%)
Ataxia	Joskus (5–29%)
Brain imaging abnormality	Joskus (5–29%)
EEG with generalized slow activity	Joskus (5–29%)
EEG with irregular generalized spike and wave complexes	Joskus (5–29%)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Joskus (5–29%)
Interictal epileptiform activity	Joskus (5–29%)
Lack of feeling, emotion, interest	Joskus (5–29%)
Poor social interactions	Joskus (5–29%)
Psychosis	Joskus (5–29%)
Seizure affecting one half of brain	Joskus (5–29%)
Simple febrile seizure	Joskus (5–29%)
Tremor	Joskus (5–29%)
Abnormal pyramidal sign	Harvinainen (1–4 %)
Delayed speech and language development	Harvinainen (1–4 %)
Epileptic encephalopathy	Harvinainen (1–4 %)
Unsteady walk	Harvinainen (1–4 %)
Epileptic spasm	Ei kirjattu

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal facial shape	Harvinainen (1–4 %)
Abnormally small head	Harvinainen (1–4 %)
Broad philtrum	Harvinainen (1–4 %)
Full lower lip	Harvinainen (1–4 %)
Long philtrum	Harvinainen (1–4 %)
Nasal tip, upturned	Harvinainen (1–4 %)
Prominent forehead	Harvinainen (1–4 %)
Thick nasal alae	Harvinainen (1–4 %)
Thin red part of the upper lip	Harvinainen (1–4 %)
Wide mouth	Harvinainen (1–4 %)
Wide nasal bridge	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Frontal balding	Harvinainen (1–4 %)
Premature skin wrinkling	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Webbed fingers or toes	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Dizziness	Joskus (5–29%)

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormally small eyeball	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low muscle tone	Harvinainen (1–4 %)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: CHD2-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test