Cechy

Cechy powiązane z CHD2

chromodomain helicase DNA binding protein 2

Human Phenotype Ontology łączy z CHD2 71 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Generalized myoclonic seizure	Zawsze
Global developmental delay	Zawsze
Intellectual disability	Zawsze
Loss of developmental milestones	Zawsze
EEG with focal sharp slow waves	Bardzo często (80–99%)
EEG with focal spike waves	Bardzo często (80–99%)
Encephalopathy	Bardzo często (80–99%)
Generalized myoclonic-atonic seizure	Bardzo często (80–99%)
Grand mal seizures	Bardzo często (80–99%)
Abnormal shape of brainstem	Często (30–79%)
Aggressive behavior	Często (30–79%)
Attention deficit	Często (30–79%)
Atypical absence seizure	Często (30–79%)
Autism spectrum disorder	Często (30–79%)
Behavioral abnormality	Często (30–79%)
Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset	Często (30–79%)
Brief seizures with staring spells	Często (30–79%)
EEG abnormality	Często (30–79%)
EEG with generalized polyspikes	Często (30–79%)
EEG with generalized spikes	Często (30–79%)
EEG with polyspike wave complexes	Często (30–79%)
Falls	Często (30–79%)
Generalized tonic seizure	Często (30–79%)
Irritability	Często (30–79%)
Jerking	Często (30–79%)
Lack of peer relationships	Często (30–79%)
Mental deterioration	Często (30–79%)
More active than typical	Często (30–79%)
Multifocal epileptiform discharges	Często (30–79%)
Neurodevelopmental delay	Często (30–79%)
Personality disorder	Często (30–79%)
Repeated seizures without recovery between them	Często (30–79%)
Status epilepticus without prominent motor symptoms	Często (30–79%)
Sudden loss of muscle tone	Często (30–79%)
Tonic seizure	Często (30–79%)
Visually-induced seizure	Często (30–79%)
Abnormal emotional state	Czasami (5–29%)
Ataxia	Czasami (5–29%)
Brain imaging abnormality	Czasami (5–29%)
EEG with generalized slow activity	Czasami (5–29%)
EEG with irregular generalized spike and wave complexes	Czasami (5–29%)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Czasami (5–29%)
Interictal epileptiform activity	Czasami (5–29%)
Lack of feeling, emotion, interest	Czasami (5–29%)
Poor social interactions	Czasami (5–29%)
Psychosis	Czasami (5–29%)
Seizure affecting one half of brain	Czasami (5–29%)
Simple febrile seizure	Czasami (5–29%)
Tremor	Czasami (5–29%)
Abnormal pyramidal sign	Rzadko (1–4%)
Delayed speech and language development	Rzadko (1–4%)
Epileptic encephalopathy	Rzadko (1–4%)
Unsteady walk	Rzadko (1–4%)
Epileptic spasm	Nie odnotowano

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Abnormal facial shape	Rzadko (1–4%)
Abnormally small head	Rzadko (1–4%)
Broad philtrum	Rzadko (1–4%)
Full lower lip	Rzadko (1–4%)
Long philtrum	Rzadko (1–4%)
Nasal tip, upturned	Rzadko (1–4%)
Prominent forehead	Rzadko (1–4%)
Thick nasal alae	Rzadko (1–4%)
Thin red part of the upper lip	Rzadko (1–4%)
Wide mouth	Rzadko (1–4%)
Wide nasal bridge	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Frontal balding	Rzadko (1–4%)
Premature skin wrinkling	Rzadko (1–4%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Webbed fingers or toes	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Dizziness	Czasami (5–29%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Abnormally small eyeball	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Low muscle tone	Rzadko (1–4%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z CHD2 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test