Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til CHD2

chromodomain helicase DNA binding protein 2

Human Phenotype Ontology knytter 71 kjennetegn til CHD2, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Generalized myoclonic seizure	Alltid
Global developmental delay	Alltid
Intellectual disability	Alltid
Loss of developmental milestones	Alltid
EEG with focal sharp slow waves	Svært ofte (80–99 %)
EEG with focal spike waves	Svært ofte (80–99 %)
Encephalopathy	Svært ofte (80–99 %)
Generalized myoclonic-atonic seizure	Svært ofte (80–99 %)
Grand mal seizures	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal shape of brainstem	Ofte (30–79 %)
Aggressive behavior	Ofte (30–79 %)
Attention deficit	Ofte (30–79 %)
Atypical absence seizure	Ofte (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Ofte (30–79 %)
Behavioral abnormality	Ofte (30–79 %)
Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset	Ofte (30–79 %)
Brief seizures with staring spells	Ofte (30–79 %)
EEG abnormality	Ofte (30–79 %)
EEG with generalized polyspikes	Ofte (30–79 %)
EEG with generalized spikes	Ofte (30–79 %)
EEG with polyspike wave complexes	Ofte (30–79 %)
Falls	Ofte (30–79 %)
Generalized tonic seizure	Ofte (30–79 %)
Irritability	Ofte (30–79 %)
Jerking	Ofte (30–79 %)
Lack of peer relationships	Ofte (30–79 %)
Mental deterioration	Ofte (30–79 %)
More active than typical	Ofte (30–79 %)
Multifocal epileptiform discharges	Ofte (30–79 %)
Neurodevelopmental delay	Ofte (30–79 %)
Personality disorder	Ofte (30–79 %)
Repeated seizures without recovery between them	Ofte (30–79 %)
Status epilepticus without prominent motor symptoms	Ofte (30–79 %)
Sudden loss of muscle tone	Ofte (30–79 %)
Tonic seizure	Ofte (30–79 %)
Visually-induced seizure	Ofte (30–79 %)
Abnormal emotional state	Noen ganger (5–29 %)
Ataxia	Noen ganger (5–29 %)
Brain imaging abnormality	Noen ganger (5–29 %)
EEG with generalized slow activity	Noen ganger (5–29 %)
EEG with irregular generalized spike and wave complexes	Noen ganger (5–29 %)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Noen ganger (5–29 %)
Interictal epileptiform activity	Noen ganger (5–29 %)
Lack of feeling, emotion, interest	Noen ganger (5–29 %)
Poor social interactions	Noen ganger (5–29 %)
Psychosis	Noen ganger (5–29 %)
Seizure affecting one half of brain	Noen ganger (5–29 %)
Simple febrile seizure	Noen ganger (5–29 %)
Tremor	Noen ganger (5–29 %)
Abnormal pyramidal sign	Sjelden (1–4%)
Delayed speech and language development	Sjelden (1–4%)
Epileptic encephalopathy	Sjelden (1–4%)
Unsteady walk	Sjelden (1–4%)
Epileptic spasm	Ikke registrert

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal facial shape	Sjelden (1–4%)
Abnormally small head	Sjelden (1–4%)
Broad philtrum	Sjelden (1–4%)
Full lower lip	Sjelden (1–4%)
Long philtrum	Sjelden (1–4%)
Nasal tip, upturned	Sjelden (1–4%)
Prominent forehead	Sjelden (1–4%)
Thick nasal alae	Sjelden (1–4%)
Thin red part of the upper lip	Sjelden (1–4%)
Wide mouth	Sjelden (1–4%)
Wide nasal bridge	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Frontal balding	Sjelden (1–4%)
Premature skin wrinkling	Sjelden (1–4%)

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Webbed fingers or toes	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Dizziness	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormally small eyeball	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low muscle tone	Sjelden (1–4%)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til CHD2 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test