Traits

Traits linked to CFL2

cofilin 2

The Human Phenotype Ontology links 67 traits to CFL2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Com que frequência se observa
Centrally nucleated skeletal muscle fibers	Sempre
Frequent falls	Sempre
Gowers sign	Sempre
Increased variability in muscle fiber diameter	Sempre
Minicore myopathy	Sempre
Muscle weakness	Sempre
Neck muscle weakness	Sempre
Type 1 muscle fiber predominance	Sempre
Z-band streaming	Sempre
Axial muscle weakness	Frequente (30–79%)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Frequente (30–79%)
Excessive inward curvature of lower spine	Frequente (30–79%)
Fatigable weakness of distal limb muscles	Frequente (30–79%)
Fatty replacement of skeletal muscle	Frequente (30–79%)
Increased endomysial connective tissue	Frequente (30–79%)
Kyphoscoliosis	Frequente (30–79%)
Low muscle tone	Frequente (30–79%)
Low muscle tone, in neonatal onset	Frequente (30–79%)
Neck flexion weakness	Frequente (30–79%)
Arthrogryposis multiplex congenita	Por vezes (5–29%)
Fatigable weakness of respiratory muscles	Por vezes (5–29%)
Fatiguable weakness of proximal limb muscles	Por vezes (5–29%)
Flexed joint that cannot be straightened	Por vezes (5–29%)
Funnel chest	Por vezes (5–29%)
Muscle tissue disease	Por vezes (5–29%)
Narrow chest	Por vezes (5–29%)
Prominent swayback	Por vezes (5–29%)
Reduced spine movement	Por vezes (5–29%)
Scoliosis	Por vezes (5–29%)
Hunched back	Raramente (1–4%)

Abnormality of limbs

Trait	Com que frequência se observa
Decreased arm strength	Sempre
Limb muscle weakness	Sempre
Lower limb muscle weakness	Sempre
Weak shoulder muscles	Sempre
Back knee	Frequente (30–79%)
Dropped arches	Frequente (30–79%)
Foot drop	Frequente (30–79%)
Knee contracture	Frequente (30–79%)
Limb-girdle muscle weakness	Frequente (30–79%)
Hip dislocation	Por vezes (5–29%)
Knock knees	Por vezes (5–29%)
Outward bow-leggedness	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Trait	Com que frequência se observa
Delayed ability to walk	Sempre
Delayed motor skills	Sempre
Motor delay	Sempre
Abnormal gait	Frequente (30–79%)
Abnormally low-pitched voice	Frequente (30–79%)
Absent reflexes	Frequente (30–79%)
Decreased reflex response	Frequente (30–79%)
Twitching	Frequente (30–79%)
Waddling gait	Frequente (30–79%)
Decreased muscle movement	Por vezes (5–29%)

Abnormality of head or neck

Trait	Com que frequência se observa
Bell's palsy	Frequente (30–79%)
High palate	Frequente (30–79%)
Weakness of facial musculature	Frequente (30–79%)
Facial diplegia	Por vezes (5–29%)
Little lower jaw	Por vezes (5–29%)
Narrow face	Por vezes (5–29%)
Short neck	Por vezes (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Trait	Com que frequência se observa
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Frequente (30–79%)
High levels of amniotic fluid	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Com que frequência se observa
Respiratory function loss	Frequente (30–79%)
Nocturnal hypoventilation	Por vezes (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Trait	Com que frequência se observa
Nemaline bodies	Frequente (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Trait	Com que frequência se observa
Feeding difficulties	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the eye

Trait	Com que frequência se observa
Drooping upper eyelid	Por vezes (5–29%)

Laboratory abnormality

Trait	Com que frequência se observa
Elevated blood creatine phosphokinase	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to CFL2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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