Jellemzők

A(z) CFL2 génhez kapcsolódó jellemzők

cofilin 2

A Human Phenotype Ontology 67 jellemzőt kapcsol a(z) CFL2 génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of the musculoskeletal system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Centrally nucleated skeletal muscle fibers	Mindig
Frequent falls	Mindig
Gowers sign	Mindig
Increased variability in muscle fiber diameter	Mindig
Minicore myopathy	Mindig
Muscle weakness	Mindig
Neck muscle weakness	Mindig
Type 1 muscle fiber predominance	Mindig
Z-band streaming	Mindig
Axial muscle weakness	Gyakran (30–79%)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Gyakran (30–79%)
Excessive inward curvature of lower spine	Gyakran (30–79%)
Fatigable weakness of distal limb muscles	Gyakran (30–79%)
Fatty replacement of skeletal muscle	Gyakran (30–79%)
Increased endomysial connective tissue	Gyakran (30–79%)
Kyphoscoliosis	Gyakran (30–79%)
Low muscle tone	Gyakran (30–79%)
Low muscle tone, in neonatal onset	Gyakran (30–79%)
Neck flexion weakness	Gyakran (30–79%)
Arthrogryposis multiplex congenita	Néha (5–29%)
Fatigable weakness of respiratory muscles	Néha (5–29%)
Fatiguable weakness of proximal limb muscles	Néha (5–29%)
Flexed joint that cannot be straightened	Néha (5–29%)
Funnel chest	Néha (5–29%)
Muscle tissue disease	Néha (5–29%)
Narrow chest	Néha (5–29%)
Prominent swayback	Néha (5–29%)
Reduced spine movement	Néha (5–29%)
Scoliosis	Néha (5–29%)
Hunched back	Ritkán (1–4%)

Abnormality of limbs

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Decreased arm strength	Mindig
Limb muscle weakness	Mindig
Lower limb muscle weakness	Mindig
Weak shoulder muscles	Mindig
Back knee	Gyakran (30–79%)
Dropped arches	Gyakran (30–79%)
Foot drop	Gyakran (30–79%)
Knee contracture	Gyakran (30–79%)
Limb-girdle muscle weakness	Gyakran (30–79%)
Hip dislocation	Néha (5–29%)
Knock knees	Néha (5–29%)
Outward bow-leggedness	Néha (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Delayed ability to walk	Mindig
Delayed motor skills	Mindig
Motor delay	Mindig
Abnormal gait	Gyakran (30–79%)
Abnormally low-pitched voice	Gyakran (30–79%)
Absent reflexes	Gyakran (30–79%)
Decreased reflex response	Gyakran (30–79%)
Twitching	Gyakran (30–79%)
Waddling gait	Gyakran (30–79%)
Decreased muscle movement	Néha (5–29%)

Abnormality of head or neck

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Bell's palsy	Gyakran (30–79%)
High palate	Gyakran (30–79%)
Weakness of facial musculature	Gyakran (30–79%)
Facial diplegia	Néha (5–29%)
Little lower jaw	Néha (5–29%)
Narrow face	Néha (5–29%)
Short neck	Néha (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Gyakran (30–79%)
High levels of amniotic fluid	Néha (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Respiratory function loss	Gyakran (30–79%)
Nocturnal hypoventilation	Néha (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Nemaline bodies	Gyakran (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Feeding difficulties	Néha (5–29%)

Abnormality of the eye

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Drooping upper eyelid	Néha (5–29%)

Laboratory abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Elevated blood creatine phosphokinase	Néha (5–29%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) CFL2 génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet