Tratti

Tratti collegati a CFL2

cofilin 2

La Human Phenotype Ontology collega 67 tratti a CFL2, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Centrally nucleated skeletal muscle fibers	Sempre
Frequent falls	Sempre
Gowers sign	Sempre
Increased variability in muscle fiber diameter	Sempre
Minicore myopathy	Sempre
Muscle weakness	Sempre
Neck muscle weakness	Sempre
Type 1 muscle fiber predominance	Sempre
Z-band streaming	Sempre
Axial muscle weakness	Spesso (30–79%)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Spesso (30–79%)
Excessive inward curvature of lower spine	Spesso (30–79%)
Fatigable weakness of distal limb muscles	Spesso (30–79%)
Fatty replacement of skeletal muscle	Spesso (30–79%)
Increased endomysial connective tissue	Spesso (30–79%)
Kyphoscoliosis	Spesso (30–79%)
Low muscle tone	Spesso (30–79%)
Low muscle tone, in neonatal onset	Spesso (30–79%)
Neck flexion weakness	Spesso (30–79%)
Arthrogryposis multiplex congenita	A volte (5–29%)
Fatigable weakness of respiratory muscles	A volte (5–29%)
Fatiguable weakness of proximal limb muscles	A volte (5–29%)
Flexed joint that cannot be straightened	A volte (5–29%)
Funnel chest	A volte (5–29%)
Muscle tissue disease	A volte (5–29%)
Narrow chest	A volte (5–29%)
Prominent swayback	A volte (5–29%)
Reduced spine movement	A volte (5–29%)
Scoliosis	A volte (5–29%)
Hunched back	Raramente (1–4%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased arm strength	Sempre
Limb muscle weakness	Sempre
Lower limb muscle weakness	Sempre
Weak shoulder muscles	Sempre
Back knee	Spesso (30–79%)
Dropped arches	Spesso (30–79%)
Foot drop	Spesso (30–79%)
Knee contracture	Spesso (30–79%)
Limb-girdle muscle weakness	Spesso (30–79%)
Hip dislocation	A volte (5–29%)
Knock knees	A volte (5–29%)
Outward bow-leggedness	A volte (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Delayed ability to walk	Sempre
Delayed motor skills	Sempre
Motor delay	Sempre
Abnormal gait	Spesso (30–79%)
Abnormally low-pitched voice	Spesso (30–79%)
Absent reflexes	Spesso (30–79%)
Decreased reflex response	Spesso (30–79%)
Twitching	Spesso (30–79%)
Waddling gait	Spesso (30–79%)
Decreased muscle movement	A volte (5–29%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Bell's palsy	Spesso (30–79%)
High palate	Spesso (30–79%)
Weakness of facial musculature	Spesso (30–79%)
Facial diplegia	A volte (5–29%)
Little lower jaw	A volte (5–29%)
Narrow face	A volte (5–29%)
Short neck	A volte (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Tratto	Frequenza di osservazione
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Spesso (30–79%)
High levels of amniotic fluid	A volte (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Respiratory function loss	Spesso (30–79%)
Nocturnal hypoventilation	A volte (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Tratto	Frequenza di osservazione
Nemaline bodies	Spesso (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Feeding difficulties	A volte (5–29%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Drooping upper eyelid	A volte (5–29%)

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Elevated blood creatine phosphokinase	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a CFL2 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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