Požymiai

Su CFL2 susiję požymiai

cofilin 2

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 67 požymių su CFL2, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Centrally nucleated skeletal muscle fibers	Visada
Frequent falls	Visada
Gowers sign	Visada
Increased variability in muscle fiber diameter	Visada
Minicore myopathy	Visada
Muscle weakness	Visada
Neck muscle weakness	Visada
Type 1 muscle fiber predominance	Visada
Z-band streaming	Visada
Axial muscle weakness	Dažnai (30–79%)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Dažnai (30–79%)
Excessive inward curvature of lower spine	Dažnai (30–79%)
Fatigable weakness of distal limb muscles	Dažnai (30–79%)
Fatty replacement of skeletal muscle	Dažnai (30–79%)
Increased endomysial connective tissue	Dažnai (30–79%)
Kyphoscoliosis	Dažnai (30–79%)
Low muscle tone	Dažnai (30–79%)
Low muscle tone, in neonatal onset	Dažnai (30–79%)
Neck flexion weakness	Dažnai (30–79%)
Arthrogryposis multiplex congenita	Kartais (5–29%)
Fatigable weakness of respiratory muscles	Kartais (5–29%)
Fatiguable weakness of proximal limb muscles	Kartais (5–29%)
Flexed joint that cannot be straightened	Kartais (5–29%)
Funnel chest	Kartais (5–29%)
Muscle tissue disease	Kartais (5–29%)
Narrow chest	Kartais (5–29%)
Prominent swayback	Kartais (5–29%)
Reduced spine movement	Kartais (5–29%)
Scoliosis	Kartais (5–29%)
Hunched back	Retai (1–4 %)

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Decreased arm strength	Visada
Limb muscle weakness	Visada
Lower limb muscle weakness	Visada
Weak shoulder muscles	Visada
Back knee	Dažnai (30–79%)
Dropped arches	Dažnai (30–79%)
Foot drop	Dažnai (30–79%)
Knee contracture	Dažnai (30–79%)
Limb-girdle muscle weakness	Dažnai (30–79%)
Hip dislocation	Kartais (5–29%)
Knock knees	Kartais (5–29%)
Outward bow-leggedness	Kartais (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Delayed ability to walk	Visada
Delayed motor skills	Visada
Motor delay	Visada
Abnormal gait	Dažnai (30–79%)
Abnormally low-pitched voice	Dažnai (30–79%)
Absent reflexes	Dažnai (30–79%)
Decreased reflex response	Dažnai (30–79%)
Twitching	Dažnai (30–79%)
Waddling gait	Dažnai (30–79%)
Decreased muscle movement	Kartais (5–29%)

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Bell's palsy	Dažnai (30–79%)
High palate	Dažnai (30–79%)
Weakness of facial musculature	Dažnai (30–79%)
Facial diplegia	Kartais (5–29%)
Little lower jaw	Kartais (5–29%)
Narrow face	Kartais (5–29%)
Short neck	Kartais (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Dažnai (30–79%)
High levels of amniotic fluid	Kartais (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Respiratory function loss	Dažnai (30–79%)
Nocturnal hypoventilation	Kartais (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Nemaline bodies	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Feeding difficulties	Kartais (5–29%)

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Drooping upper eyelid	Kartais (5–29%)

Laboratory abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Elevated blood creatine phosphokinase	Kartais (5–29%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su CFL2 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test