Caractéristiques

Caractéristiques liées à CFL2

cofilin 2

La Human Phenotype Ontology associe 67 caractéristiques à CFL2, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Centrally nucleated skeletal muscle fibers	Toujours
Frequent falls	Toujours
Gowers sign	Toujours
Increased variability in muscle fiber diameter	Toujours
Minicore myopathy	Toujours
Muscle weakness	Toujours
Neck muscle weakness	Toujours
Type 1 muscle fiber predominance	Toujours
Z-band streaming	Toujours
Axial muscle weakness	Souvent (30–79 %)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Souvent (30–79 %)
Excessive inward curvature of lower spine	Souvent (30–79 %)
Fatigable weakness of distal limb muscles	Souvent (30–79 %)
Fatty replacement of skeletal muscle	Souvent (30–79 %)
Increased endomysial connective tissue	Souvent (30–79 %)
Kyphoscoliosis	Souvent (30–79 %)
Low muscle tone	Souvent (30–79 %)
Low muscle tone, in neonatal onset	Souvent (30–79 %)
Neck flexion weakness	Souvent (30–79 %)
Arthrogryposis multiplex congenita	Parfois (5–29 %)
Fatigable weakness of respiratory muscles	Parfois (5–29 %)
Fatiguable weakness of proximal limb muscles	Parfois (5–29 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Parfois (5–29 %)
Funnel chest	Parfois (5–29 %)
Muscle tissue disease	Parfois (5–29 %)
Narrow chest	Parfois (5–29 %)
Prominent swayback	Parfois (5–29 %)
Reduced spine movement	Parfois (5–29 %)
Scoliosis	Parfois (5–29 %)
Hunched back	Rarement (1–4 %)

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decreased arm strength	Toujours
Limb muscle weakness	Toujours
Lower limb muscle weakness	Toujours
Weak shoulder muscles	Toujours
Back knee	Souvent (30–79 %)
Dropped arches	Souvent (30–79 %)
Foot drop	Souvent (30–79 %)
Knee contracture	Souvent (30–79 %)
Limb-girdle muscle weakness	Souvent (30–79 %)
Hip dislocation	Parfois (5–29 %)
Knock knees	Parfois (5–29 %)
Outward bow-leggedness	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Delayed ability to walk	Toujours
Delayed motor skills	Toujours
Motor delay	Toujours
Abnormal gait	Souvent (30–79 %)
Abnormally low-pitched voice	Souvent (30–79 %)
Absent reflexes	Souvent (30–79 %)
Decreased reflex response	Souvent (30–79 %)
Twitching	Souvent (30–79 %)
Waddling gait	Souvent (30–79 %)
Decreased muscle movement	Parfois (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Bell's palsy	Souvent (30–79 %)
High palate	Souvent (30–79 %)
Weakness of facial musculature	Souvent (30–79 %)
Facial diplegia	Parfois (5–29 %)
Little lower jaw	Parfois (5–29 %)
Narrow face	Parfois (5–29 %)
Short neck	Parfois (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Caractéristique	Fréquence d'observation
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Souvent (30–79 %)
High levels of amniotic fluid	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Respiratory function loss	Souvent (30–79 %)
Nocturnal hypoventilation	Parfois (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Caractéristique	Fréquence d'observation
Nemaline bodies	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Feeding difficulties	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Drooping upper eyelid	Parfois (5–29 %)

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Elevated blood creatine phosphokinase	Parfois (5–29 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à CFL2 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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