Traits

Traits linked to CFL2

cofilin 2

The Human Phenotype Ontology links 67 traits to CFL2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Centrally nucleated skeletal muscle fibers	Πάντα
Frequent falls	Πάντα
Gowers sign	Πάντα
Increased variability in muscle fiber diameter	Πάντα
Minicore myopathy	Πάντα
Muscle weakness	Πάντα
Neck muscle weakness	Πάντα
Type 1 muscle fiber predominance	Πάντα
Z-band streaming	Πάντα
Axial muscle weakness	Συχνά (30–79%)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Συχνά (30–79%)
Excessive inward curvature of lower spine	Συχνά (30–79%)
Fatigable weakness of distal limb muscles	Συχνά (30–79%)
Fatty replacement of skeletal muscle	Συχνά (30–79%)
Increased endomysial connective tissue	Συχνά (30–79%)
Kyphoscoliosis	Συχνά (30–79%)
Low muscle tone	Συχνά (30–79%)
Low muscle tone, in neonatal onset	Συχνά (30–79%)
Neck flexion weakness	Συχνά (30–79%)
Arthrogryposis multiplex congenita	Μερικές φορές (5–29%)
Fatigable weakness of respiratory muscles	Μερικές φορές (5–29%)
Fatiguable weakness of proximal limb muscles	Μερικές φορές (5–29%)
Flexed joint that cannot be straightened	Μερικές φορές (5–29%)
Funnel chest	Μερικές φορές (5–29%)
Muscle tissue disease	Μερικές φορές (5–29%)
Narrow chest	Μερικές φορές (5–29%)
Prominent swayback	Μερικές φορές (5–29%)
Reduced spine movement	Μερικές φορές (5–29%)
Scoliosis	Μερικές φορές (5–29%)
Hunched back	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of limbs

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Decreased arm strength	Πάντα
Limb muscle weakness	Πάντα
Lower limb muscle weakness	Πάντα
Weak shoulder muscles	Πάντα
Back knee	Συχνά (30–79%)
Dropped arches	Συχνά (30–79%)
Foot drop	Συχνά (30–79%)
Knee contracture	Συχνά (30–79%)
Limb-girdle muscle weakness	Συχνά (30–79%)
Hip dislocation	Μερικές φορές (5–29%)
Knock knees	Μερικές φορές (5–29%)
Outward bow-leggedness	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Delayed ability to walk	Πάντα
Delayed motor skills	Πάντα
Motor delay	Πάντα
Abnormal gait	Συχνά (30–79%)
Abnormally low-pitched voice	Συχνά (30–79%)
Absent reflexes	Συχνά (30–79%)
Decreased reflex response	Συχνά (30–79%)
Twitching	Συχνά (30–79%)
Waddling gait	Συχνά (30–79%)
Decreased muscle movement	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of head or neck

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Bell's palsy	Συχνά (30–79%)
High palate	Συχνά (30–79%)
Weakness of facial musculature	Συχνά (30–79%)
Facial diplegia	Μερικές φορές (5–29%)
Little lower jaw	Μερικές φορές (5–29%)
Narrow face	Μερικές φορές (5–29%)
Short neck	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Συχνά (30–79%)
High levels of amniotic fluid	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Respiratory function loss	Συχνά (30–79%)
Nocturnal hypoventilation	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Nemaline bodies	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Feeding difficulties	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the eye

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Drooping upper eyelid	Μερικές φορές (5–29%)

Laboratory abnormality

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Elevated blood creatine phosphokinase	Μερικές φορές (5–29%)

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to CFL2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας