Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan CFL2

cofilin 2

De Human Phenotype Ontology koppelt 67 kenmerken aan CFL2, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Centrally nucleated skeletal muscle fibers	Altijd
Frequent falls	Altijd
Gowers sign	Altijd
Increased variability in muscle fiber diameter	Altijd
Minicore myopathy	Altijd
Muscle weakness	Altijd
Neck muscle weakness	Altijd
Type 1 muscle fiber predominance	Altijd
Z-band streaming	Altijd
Axial muscle weakness	Vaak (30–79%)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Vaak (30–79%)
Excessive inward curvature of lower spine	Vaak (30–79%)
Fatigable weakness of distal limb muscles	Vaak (30–79%)
Fatty replacement of skeletal muscle	Vaak (30–79%)
Increased endomysial connective tissue	Vaak (30–79%)
Kyphoscoliosis	Vaak (30–79%)
Low muscle tone	Vaak (30–79%)
Low muscle tone, in neonatal onset	Vaak (30–79%)
Neck flexion weakness	Vaak (30–79%)
Arthrogryposis multiplex congenita	Soms (5–29%)
Fatigable weakness of respiratory muscles	Soms (5–29%)
Fatiguable weakness of proximal limb muscles	Soms (5–29%)
Flexed joint that cannot be straightened	Soms (5–29%)
Funnel chest	Soms (5–29%)
Muscle tissue disease	Soms (5–29%)
Narrow chest	Soms (5–29%)
Prominent swayback	Soms (5–29%)
Reduced spine movement	Soms (5–29%)
Scoliosis	Soms (5–29%)
Hunched back	Zelden (1–4%)

Abnormality of limbs

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Decreased arm strength	Altijd
Limb muscle weakness	Altijd
Lower limb muscle weakness	Altijd
Weak shoulder muscles	Altijd
Back knee	Vaak (30–79%)
Dropped arches	Vaak (30–79%)
Foot drop	Vaak (30–79%)
Knee contracture	Vaak (30–79%)
Limb-girdle muscle weakness	Vaak (30–79%)
Hip dislocation	Soms (5–29%)
Knock knees	Soms (5–29%)
Outward bow-leggedness	Soms (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Delayed ability to walk	Altijd
Delayed motor skills	Altijd
Motor delay	Altijd
Abnormal gait	Vaak (30–79%)
Abnormally low-pitched voice	Vaak (30–79%)
Absent reflexes	Vaak (30–79%)
Decreased reflex response	Vaak (30–79%)
Twitching	Vaak (30–79%)
Waddling gait	Vaak (30–79%)
Decreased muscle movement	Soms (5–29%)

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Bell's palsy	Vaak (30–79%)
High palate	Vaak (30–79%)
Weakness of facial musculature	Vaak (30–79%)
Facial diplegia	Soms (5–29%)
Little lower jaw	Soms (5–29%)
Narrow face	Soms (5–29%)
Short neck	Soms (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Vaak (30–79%)
High levels of amniotic fluid	Soms (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Respiratory function loss	Vaak (30–79%)
Nocturnal hypoventilation	Soms (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Nemaline bodies	Vaak (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Feeding difficulties	Soms (5–29%)

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Drooping upper eyelid	Soms (5–29%)

Laboratory abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Elevated blood creatine phosphokinase	Soms (5–29%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan CFL2 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen