Egenskaper

Egenskaper kopplade till CFL2

cofilin 2

Human Phenotype Ontology kopplar 67 egenskaper till CFL2, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Centrally nucleated skeletal muscle fibers	Alltid
Frequent falls	Alltid
Gowers sign	Alltid
Increased variability in muscle fiber diameter	Alltid
Minicore myopathy	Alltid
Muscle weakness	Alltid
Neck muscle weakness	Alltid
Type 1 muscle fiber predominance	Alltid
Z-band streaming	Alltid
Axial muscle weakness	Ofta (30–79 %)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Ofta (30–79 %)
Excessive inward curvature of lower spine	Ofta (30–79 %)
Fatigable weakness of distal limb muscles	Ofta (30–79 %)
Fatty replacement of skeletal muscle	Ofta (30–79 %)
Increased endomysial connective tissue	Ofta (30–79 %)
Kyphoscoliosis	Ofta (30–79 %)
Low muscle tone	Ofta (30–79 %)
Low muscle tone, in neonatal onset	Ofta (30–79 %)
Neck flexion weakness	Ofta (30–79 %)
Arthrogryposis multiplex congenita	Ibland (5–29 %)
Fatigable weakness of respiratory muscles	Ibland (5–29 %)
Fatiguable weakness of proximal limb muscles	Ibland (5–29 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Ibland (5–29 %)
Funnel chest	Ibland (5–29 %)
Muscle tissue disease	Ibland (5–29 %)
Narrow chest	Ibland (5–29 %)
Prominent swayback	Ibland (5–29 %)
Reduced spine movement	Ibland (5–29 %)
Scoliosis	Ibland (5–29 %)
Hunched back	Sällan (1–4%)

Abnormality of limbs

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Decreased arm strength	Alltid
Limb muscle weakness	Alltid
Lower limb muscle weakness	Alltid
Weak shoulder muscles	Alltid
Back knee	Ofta (30–79 %)
Dropped arches	Ofta (30–79 %)
Foot drop	Ofta (30–79 %)
Knee contracture	Ofta (30–79 %)
Limb-girdle muscle weakness	Ofta (30–79 %)
Hip dislocation	Ibland (5–29 %)
Knock knees	Ibland (5–29 %)
Outward bow-leggedness	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Delayed ability to walk	Alltid
Delayed motor skills	Alltid
Motor delay	Alltid
Abnormal gait	Ofta (30–79 %)
Abnormally low-pitched voice	Ofta (30–79 %)
Absent reflexes	Ofta (30–79 %)
Decreased reflex response	Ofta (30–79 %)
Twitching	Ofta (30–79 %)
Waddling gait	Ofta (30–79 %)
Decreased muscle movement	Ibland (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Bell's palsy	Ofta (30–79 %)
High palate	Ofta (30–79 %)
Weakness of facial musculature	Ofta (30–79 %)
Facial diplegia	Ibland (5–29 %)
Little lower jaw	Ibland (5–29 %)
Narrow face	Ibland (5–29 %)
Short neck	Ibland (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Ofta (30–79 %)
High levels of amniotic fluid	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Respiratory function loss	Ofta (30–79 %)
Nocturnal hypoventilation	Ibland (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Nemaline bodies	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Feeding difficulties	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Drooping upper eyelid	Ibland (5–29 %)

Laboratory abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Elevated blood creatine phosphokinase	Ibland (5–29 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till CFL2 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test