Traits

Traits linked to CFL2

cofilin 2

The Human Phenotype Ontology links 67 traits to CFL2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Wie häufig es auftritt
Centrally nucleated skeletal muscle fibers	Immer
Frequent falls	Immer
Gowers sign	Immer
Increased variability in muscle fiber diameter	Immer
Minicore myopathy	Immer
Muscle weakness	Immer
Neck muscle weakness	Immer
Type 1 muscle fiber predominance	Immer
Z-band streaming	Immer
Axial muscle weakness	Häufig (30–79 %)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Häufig (30–79 %)
Excessive inward curvature of lower spine	Häufig (30–79 %)
Fatigable weakness of distal limb muscles	Häufig (30–79 %)
Fatty replacement of skeletal muscle	Häufig (30–79 %)
Increased endomysial connective tissue	Häufig (30–79 %)
Kyphoscoliosis	Häufig (30–79 %)
Low muscle tone	Häufig (30–79 %)
Low muscle tone, in neonatal onset	Häufig (30–79 %)
Neck flexion weakness	Häufig (30–79 %)
Arthrogryposis multiplex congenita	Manchmal (5–29 %)
Fatigable weakness of respiratory muscles	Manchmal (5–29 %)
Fatiguable weakness of proximal limb muscles	Manchmal (5–29 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Manchmal (5–29 %)
Funnel chest	Manchmal (5–29 %)
Muscle tissue disease	Manchmal (5–29 %)
Narrow chest	Manchmal (5–29 %)
Prominent swayback	Manchmal (5–29 %)
Reduced spine movement	Manchmal (5–29 %)
Scoliosis	Manchmal (5–29 %)
Hunched back	Selten (1–4 %)

Abnormality of limbs

Trait	Wie häufig es auftritt
Decreased arm strength	Immer
Limb muscle weakness	Immer
Lower limb muscle weakness	Immer
Weak shoulder muscles	Immer
Back knee	Häufig (30–79 %)
Dropped arches	Häufig (30–79 %)
Foot drop	Häufig (30–79 %)
Knee contracture	Häufig (30–79 %)
Limb-girdle muscle weakness	Häufig (30–79 %)
Hip dislocation	Manchmal (5–29 %)
Knock knees	Manchmal (5–29 %)
Outward bow-leggedness	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Trait	Wie häufig es auftritt
Delayed ability to walk	Immer
Delayed motor skills	Immer
Motor delay	Immer
Abnormal gait	Häufig (30–79 %)
Abnormally low-pitched voice	Häufig (30–79 %)
Absent reflexes	Häufig (30–79 %)
Decreased reflex response	Häufig (30–79 %)
Twitching	Häufig (30–79 %)
Waddling gait	Häufig (30–79 %)
Decreased muscle movement	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Trait	Wie häufig es auftritt
Bell's palsy	Häufig (30–79 %)
High palate	Häufig (30–79 %)
Weakness of facial musculature	Häufig (30–79 %)
Facial diplegia	Manchmal (5–29 %)
Little lower jaw	Manchmal (5–29 %)
Narrow face	Manchmal (5–29 %)
Short neck	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Trait	Wie häufig es auftritt
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Häufig (30–79 %)
High levels of amniotic fluid	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Wie häufig es auftritt
Respiratory function loss	Häufig (30–79 %)
Nocturnal hypoventilation	Manchmal (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Trait	Wie häufig es auftritt
Nemaline bodies	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Trait	Wie häufig es auftritt
Feeding difficulties	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Trait	Wie häufig es auftritt
Drooping upper eyelid	Manchmal (5–29 %)

Laboratory abnormality

Trait	Wie häufig es auftritt
Elevated blood creatine phosphokinase	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to CFL2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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