Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til CFL2

cofilin 2

Human Phenotype Ontology knytter 67 kjennetegn til CFL2, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Centrally nucleated skeletal muscle fibers	Alltid
Frequent falls	Alltid
Gowers sign	Alltid
Increased variability in muscle fiber diameter	Alltid
Minicore myopathy	Alltid
Muscle weakness	Alltid
Neck muscle weakness	Alltid
Type 1 muscle fiber predominance	Alltid
Z-band streaming	Alltid
Axial muscle weakness	Ofte (30–79 %)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Ofte (30–79 %)
Excessive inward curvature of lower spine	Ofte (30–79 %)
Fatigable weakness of distal limb muscles	Ofte (30–79 %)
Fatty replacement of skeletal muscle	Ofte (30–79 %)
Increased endomysial connective tissue	Ofte (30–79 %)
Kyphoscoliosis	Ofte (30–79 %)
Low muscle tone	Ofte (30–79 %)
Low muscle tone, in neonatal onset	Ofte (30–79 %)
Neck flexion weakness	Ofte (30–79 %)
Arthrogryposis multiplex congenita	Noen ganger (5–29 %)
Fatigable weakness of respiratory muscles	Noen ganger (5–29 %)
Fatiguable weakness of proximal limb muscles	Noen ganger (5–29 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Noen ganger (5–29 %)
Funnel chest	Noen ganger (5–29 %)
Muscle tissue disease	Noen ganger (5–29 %)
Narrow chest	Noen ganger (5–29 %)
Prominent swayback	Noen ganger (5–29 %)
Reduced spine movement	Noen ganger (5–29 %)
Scoliosis	Noen ganger (5–29 %)
Hunched back	Sjelden (1–4%)

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decreased arm strength	Alltid
Limb muscle weakness	Alltid
Lower limb muscle weakness	Alltid
Weak shoulder muscles	Alltid
Back knee	Ofte (30–79 %)
Dropped arches	Ofte (30–79 %)
Foot drop	Ofte (30–79 %)
Knee contracture	Ofte (30–79 %)
Limb-girdle muscle weakness	Ofte (30–79 %)
Hip dislocation	Noen ganger (5–29 %)
Knock knees	Noen ganger (5–29 %)
Outward bow-leggedness	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Delayed ability to walk	Alltid
Delayed motor skills	Alltid
Motor delay	Alltid
Abnormal gait	Ofte (30–79 %)
Abnormally low-pitched voice	Ofte (30–79 %)
Absent reflexes	Ofte (30–79 %)
Decreased reflex response	Ofte (30–79 %)
Twitching	Ofte (30–79 %)
Waddling gait	Ofte (30–79 %)
Decreased muscle movement	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Bell's palsy	Ofte (30–79 %)
High palate	Ofte (30–79 %)
Weakness of facial musculature	Ofte (30–79 %)
Facial diplegia	Noen ganger (5–29 %)
Little lower jaw	Noen ganger (5–29 %)
Narrow face	Noen ganger (5–29 %)
Short neck	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Ofte (30–79 %)
High levels of amniotic fluid	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Respiratory function loss	Ofte (30–79 %)
Nocturnal hypoventilation	Noen ganger (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Nemaline bodies	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Feeding difficulties	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Drooping upper eyelid	Noen ganger (5–29 %)

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Elevated blood creatine phosphokinase	Noen ganger (5–29 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til CFL2 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test