Cechy

Cechy powiązane z CFL2

cofilin 2

Human Phenotype Ontology łączy z CFL2 67 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Centrally nucleated skeletal muscle fibers	Zawsze
Frequent falls	Zawsze
Gowers sign	Zawsze
Increased variability in muscle fiber diameter	Zawsze
Minicore myopathy	Zawsze
Muscle weakness	Zawsze
Neck muscle weakness	Zawsze
Type 1 muscle fiber predominance	Zawsze
Z-band streaming	Zawsze
Axial muscle weakness	Często (30–79%)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Często (30–79%)
Excessive inward curvature of lower spine	Często (30–79%)
Fatigable weakness of distal limb muscles	Często (30–79%)
Fatty replacement of skeletal muscle	Często (30–79%)
Increased endomysial connective tissue	Często (30–79%)
Kyphoscoliosis	Często (30–79%)
Low muscle tone	Często (30–79%)
Low muscle tone, in neonatal onset	Często (30–79%)
Neck flexion weakness	Często (30–79%)
Arthrogryposis multiplex congenita	Czasami (5–29%)
Fatigable weakness of respiratory muscles	Czasami (5–29%)
Fatiguable weakness of proximal limb muscles	Czasami (5–29%)
Flexed joint that cannot be straightened	Czasami (5–29%)
Funnel chest	Czasami (5–29%)
Muscle tissue disease	Czasami (5–29%)
Narrow chest	Czasami (5–29%)
Prominent swayback	Czasami (5–29%)
Reduced spine movement	Czasami (5–29%)
Scoliosis	Czasami (5–29%)
Hunched back	Rzadko (1–4%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Decreased arm strength	Zawsze
Limb muscle weakness	Zawsze
Lower limb muscle weakness	Zawsze
Weak shoulder muscles	Zawsze
Back knee	Często (30–79%)
Dropped arches	Często (30–79%)
Foot drop	Często (30–79%)
Knee contracture	Często (30–79%)
Limb-girdle muscle weakness	Często (30–79%)
Hip dislocation	Czasami (5–29%)
Knock knees	Czasami (5–29%)
Outward bow-leggedness	Czasami (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Delayed ability to walk	Zawsze
Delayed motor skills	Zawsze
Motor delay	Zawsze
Abnormal gait	Często (30–79%)
Abnormally low-pitched voice	Często (30–79%)
Absent reflexes	Często (30–79%)
Decreased reflex response	Często (30–79%)
Twitching	Często (30–79%)
Waddling gait	Często (30–79%)
Decreased muscle movement	Czasami (5–29%)

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Bell's palsy	Często (30–79%)
High palate	Często (30–79%)
Weakness of facial musculature	Często (30–79%)
Facial diplegia	Czasami (5–29%)
Little lower jaw	Czasami (5–29%)
Narrow face	Czasami (5–29%)
Short neck	Czasami (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Cecha	Jak często występuje
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Często (30–79%)
High levels of amniotic fluid	Czasami (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Respiratory function loss	Często (30–79%)
Nocturnal hypoventilation	Czasami (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Cecha	Jak często występuje
Nemaline bodies	Często (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Feeding difficulties	Czasami (5–29%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Drooping upper eyelid	Czasami (5–29%)

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Elevated blood creatine phosphokinase	Czasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z CFL2 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test