Tunnused

Geeniga CFL2 seotud tunnused

cofilin 2

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga CFL2 67 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Centrally nucleated skeletal muscle fibers	Alati
Frequent falls	Alati
Gowers sign	Alati
Increased variability in muscle fiber diameter	Alati
Minicore myopathy	Alati
Muscle weakness	Alati
Neck muscle weakness	Alati
Type 1 muscle fiber predominance	Alati
Z-band streaming	Alati
Axial muscle weakness	Sageli (30–79%)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Sageli (30–79%)
Excessive inward curvature of lower spine	Sageli (30–79%)
Fatigable weakness of distal limb muscles	Sageli (30–79%)
Fatty replacement of skeletal muscle	Sageli (30–79%)
Increased endomysial connective tissue	Sageli (30–79%)
Kyphoscoliosis	Sageli (30–79%)
Low muscle tone	Sageli (30–79%)
Low muscle tone, in neonatal onset	Sageli (30–79%)
Neck flexion weakness	Sageli (30–79%)
Arthrogryposis multiplex congenita	Mõnikord (5–29%)
Fatigable weakness of respiratory muscles	Mõnikord (5–29%)
Fatiguable weakness of proximal limb muscles	Mõnikord (5–29%)
Flexed joint that cannot be straightened	Mõnikord (5–29%)
Funnel chest	Mõnikord (5–29%)
Muscle tissue disease	Mõnikord (5–29%)
Narrow chest	Mõnikord (5–29%)
Prominent swayback	Mõnikord (5–29%)
Reduced spine movement	Mõnikord (5–29%)
Scoliosis	Mõnikord (5–29%)
Hunched back	Harva (1–4%)

Abnormality of limbs

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Decreased arm strength	Alati
Limb muscle weakness	Alati
Lower limb muscle weakness	Alati
Weak shoulder muscles	Alati
Back knee	Sageli (30–79%)
Dropped arches	Sageli (30–79%)
Foot drop	Sageli (30–79%)
Knee contracture	Sageli (30–79%)
Limb-girdle muscle weakness	Sageli (30–79%)
Hip dislocation	Mõnikord (5–29%)
Knock knees	Mõnikord (5–29%)
Outward bow-leggedness	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Delayed ability to walk	Alati
Delayed motor skills	Alati
Motor delay	Alati
Abnormal gait	Sageli (30–79%)
Abnormally low-pitched voice	Sageli (30–79%)
Absent reflexes	Sageli (30–79%)
Decreased reflex response	Sageli (30–79%)
Twitching	Sageli (30–79%)
Waddling gait	Sageli (30–79%)
Decreased muscle movement	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Bell's palsy	Sageli (30–79%)
High palate	Sageli (30–79%)
Weakness of facial musculature	Sageli (30–79%)
Facial diplegia	Mõnikord (5–29%)
Little lower jaw	Mõnikord (5–29%)
Narrow face	Mõnikord (5–29%)
Short neck	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Sageli (30–79%)
High levels of amniotic fluid	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Respiratory function loss	Sageli (30–79%)
Nocturnal hypoventilation	Mõnikord (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Nemaline bodies	Sageli (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Feeding difficulties	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Drooping upper eyelid	Mõnikord (5–29%)

Laboratory abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Elevated blood creatine phosphokinase	Mõnikord (5–29%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga CFL2 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test