Traits

Traits linked to CFL2

cofilin 2

The Human Phenotype Ontology links 67 traits to CFL2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Jak často se vyskytuje
Centrally nucleated skeletal muscle fibers	Vždy
Frequent falls	Vždy
Gowers sign	Vždy
Increased variability in muscle fiber diameter	Vždy
Minicore myopathy	Vždy
Muscle weakness	Vždy
Neck muscle weakness	Vždy
Type 1 muscle fiber predominance	Vždy
Z-band streaming	Vždy
Axial muscle weakness	Často (30–79 %)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Často (30–79 %)
Excessive inward curvature of lower spine	Často (30–79 %)
Fatigable weakness of distal limb muscles	Často (30–79 %)
Fatty replacement of skeletal muscle	Často (30–79 %)
Increased endomysial connective tissue	Často (30–79 %)
Kyphoscoliosis	Často (30–79 %)
Low muscle tone	Často (30–79 %)
Low muscle tone, in neonatal onset	Často (30–79 %)
Neck flexion weakness	Často (30–79 %)
Arthrogryposis multiplex congenita	Někdy (5–29 %)
Fatigable weakness of respiratory muscles	Někdy (5–29 %)
Fatiguable weakness of proximal limb muscles	Někdy (5–29 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Někdy (5–29 %)
Funnel chest	Někdy (5–29 %)
Muscle tissue disease	Někdy (5–29 %)
Narrow chest	Někdy (5–29 %)
Prominent swayback	Někdy (5–29 %)
Reduced spine movement	Někdy (5–29 %)
Scoliosis	Někdy (5–29 %)
Hunched back	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of limbs

Trait	Jak často se vyskytuje
Decreased arm strength	Vždy
Limb muscle weakness	Vždy
Lower limb muscle weakness	Vždy
Weak shoulder muscles	Vždy
Back knee	Často (30–79 %)
Dropped arches	Často (30–79 %)
Foot drop	Často (30–79 %)
Knee contracture	Často (30–79 %)
Limb-girdle muscle weakness	Často (30–79 %)
Hip dislocation	Někdy (5–29 %)
Knock knees	Někdy (5–29 %)
Outward bow-leggedness	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Trait	Jak často se vyskytuje
Delayed ability to walk	Vždy
Delayed motor skills	Vždy
Motor delay	Vždy
Abnormal gait	Často (30–79 %)
Abnormally low-pitched voice	Často (30–79 %)
Absent reflexes	Často (30–79 %)
Decreased reflex response	Často (30–79 %)
Twitching	Často (30–79 %)
Waddling gait	Často (30–79 %)
Decreased muscle movement	Někdy (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Trait	Jak často se vyskytuje
Bell's palsy	Často (30–79 %)
High palate	Často (30–79 %)
Weakness of facial musculature	Často (30–79 %)
Facial diplegia	Někdy (5–29 %)
Little lower jaw	Někdy (5–29 %)
Narrow face	Někdy (5–29 %)
Short neck	Někdy (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Trait	Jak často se vyskytuje
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Často (30–79 %)
High levels of amniotic fluid	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Jak často se vyskytuje
Respiratory function loss	Často (30–79 %)
Nocturnal hypoventilation	Někdy (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Trait	Jak často se vyskytuje
Nemaline bodies	Často (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Trait	Jak často se vyskytuje
Feeding difficulties	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the eye

Trait	Jak často se vyskytuje
Drooping upper eyelid	Někdy (5–29 %)

Laboratory abnormality

Trait	Jak často se vyskytuje
Elevated blood creatine phosphokinase	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to CFL2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test