Ominaisuudet

Geeniin CFL2 yhdistetyt ominaisuudet

cofilin 2

Human Phenotype Ontology yhdistää CFL2-geeniin 67 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Centrally nucleated skeletal muscle fibers	Aina
Frequent falls	Aina
Gowers sign	Aina
Increased variability in muscle fiber diameter	Aina
Minicore myopathy	Aina
Muscle weakness	Aina
Neck muscle weakness	Aina
Type 1 muscle fiber predominance	Aina
Z-band streaming	Aina
Axial muscle weakness	Usein (30–79%)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Usein (30–79%)
Excessive inward curvature of lower spine	Usein (30–79%)
Fatigable weakness of distal limb muscles	Usein (30–79%)
Fatty replacement of skeletal muscle	Usein (30–79%)
Increased endomysial connective tissue	Usein (30–79%)
Kyphoscoliosis	Usein (30–79%)
Low muscle tone	Usein (30–79%)
Low muscle tone, in neonatal onset	Usein (30–79%)
Neck flexion weakness	Usein (30–79%)
Arthrogryposis multiplex congenita	Joskus (5–29%)
Fatigable weakness of respiratory muscles	Joskus (5–29%)
Fatiguable weakness of proximal limb muscles	Joskus (5–29%)
Flexed joint that cannot be straightened	Joskus (5–29%)
Funnel chest	Joskus (5–29%)
Muscle tissue disease	Joskus (5–29%)
Narrow chest	Joskus (5–29%)
Prominent swayback	Joskus (5–29%)
Reduced spine movement	Joskus (5–29%)
Scoliosis	Joskus (5–29%)
Hunched back	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Decreased arm strength	Aina
Limb muscle weakness	Aina
Lower limb muscle weakness	Aina
Weak shoulder muscles	Aina
Back knee	Usein (30–79%)
Dropped arches	Usein (30–79%)
Foot drop	Usein (30–79%)
Knee contracture	Usein (30–79%)
Limb-girdle muscle weakness	Usein (30–79%)
Hip dislocation	Joskus (5–29%)
Knock knees	Joskus (5–29%)
Outward bow-leggedness	Joskus (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Delayed ability to walk	Aina
Delayed motor skills	Aina
Motor delay	Aina
Abnormal gait	Usein (30–79%)
Abnormally low-pitched voice	Usein (30–79%)
Absent reflexes	Usein (30–79%)
Decreased reflex response	Usein (30–79%)
Twitching	Usein (30–79%)
Waddling gait	Usein (30–79%)
Decreased muscle movement	Joskus (5–29%)

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Bell's palsy	Usein (30–79%)
High palate	Usein (30–79%)
Weakness of facial musculature	Usein (30–79%)
Facial diplegia	Joskus (5–29%)
Little lower jaw	Joskus (5–29%)
Narrow face	Joskus (5–29%)
Short neck	Joskus (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Usein (30–79%)
High levels of amniotic fluid	Joskus (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Respiratory function loss	Usein (30–79%)
Nocturnal hypoventilation	Joskus (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Nemaline bodies	Usein (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Feeding difficulties	Joskus (5–29%)

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Drooping upper eyelid	Joskus (5–29%)

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Elevated blood creatine phosphokinase	Joskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: CFL2-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test