Características

Características associadas a CCNQ

cyclin Q

A Human Phenotype Ontology associa 58 características a CCNQ, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal kidney location	Frequente (30–79%)
Absent kidney	Frequente (30–79%)
Double vagina	Frequente (30–79%)
Enlarged clitoris	Frequente (30–79%)
Heart shaped uterus	Frequente (30–79%)
Horseshoe kidney	Frequente (30–79%)
Hydronephrosis	Frequente (30–79%)
Renal failure	Frequente (30–79%)
Underdeveloped labia	Frequente (30–79%)
Vesicoureteral reflux	Frequente (30–79%)
Crossed fused renal ectopia	Por vezes (5–29%)
Hydroureter	Por vezes (5–29%)
Pelvic kidney	Por vezes (5–29%)
Underdeveloped bladder	Por vezes (5–29%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Depressed nasal bridge	Sempre
Wide nose	Sempre
Bulbous nose	Frequente (30–79%)
Corners of eye widely separated	Frequente (30–79%)
Deformity of the skull	Frequente (30–79%)
Thin red part of the upper lip	Frequente (30–79%)
Wide nasal bridge	Frequente (30–79%)
Cleft eyelid	Por vezes (5–29%)
Broad forehead	Não registado
Broad nasal tip	Não registado
Narrow nose	Não registado

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal cardiac septum morphology	Frequente (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Por vezes (5–29%)
Aortic regurgitation	Por vezes (5–29%)
Aortic valve has two leaflets rather than three	Por vezes (5–29%)
Mitral atresia	Por vezes (5–29%)
Narrowing of lung artery	Por vezes (5–29%)
Narrowing of peripheral lung artery	Por vezes (5–29%)
Patent foramen ovale	Por vezes (5–29%)
Valvular pulmonary stenosis	Por vezes (5–29%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Club foot on both sides	Sempre
Curvature of little finger	Sempre
Fused toes	Sempre
Single transverse palmar crease	Sempre
Webbed 3rd-4th toes	Sempre
Webbed 3rd-5th toes	Sempre
Webbed 4th-5th toes	Sempre
Underdeveloped outer large forearm bone	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Duane anomaly	Sempre
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Por vezes (5–29%)
Close sighted	Por vezes (5–29%)
Macular dystrophy	Por vezes (5–29%)
Severe near sightedness	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Spina bifida occulta	Sempre
Epilepsy	Por vezes (5–29%)
Fluid-filled cyst in spinal cord	Por vezes (5–29%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Short stature	Muito frequente (80–99%)
Prenatal growth deficiency	Por vezes (5–29%)
Small for gestational age	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Absent anus	Sempre
Abnormal connection between rectum and vagina	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Lop ear	Muito frequente (80–99%)
Low-set ears	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Double-Jointed	Sempre

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a CCNQ e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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