Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Jellemzők

A(z) CCNQ génhez kapcsolódó jellemzők

cyclin Q

A Human Phenotype Ontology 58 jellemzőt kapcsol a(z) CCNQ génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of the genitourinary system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Abnormal kidney locationGyakran (30–79%)
Absent kidneyGyakran (30–79%)
Double vaginaGyakran (30–79%)
Enlarged clitorisGyakran (30–79%)
Heart shaped uterusGyakran (30–79%)
Horseshoe kidneyGyakran (30–79%)
HydronephrosisGyakran (30–79%)
Renal failureGyakran (30–79%)
Underdeveloped labiaGyakran (30–79%)
Vesicoureteral refluxGyakran (30–79%)
Crossed fused renal ectopiaNéha (5–29%)
HydroureterNéha (5–29%)
Pelvic kidneyNéha (5–29%)
Underdeveloped bladderNéha (5–29%)

Abnormality of head or neck

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Depressed nasal bridgeMindig
Wide noseMindig
Bulbous noseGyakran (30–79%)
Corners of eye widely separatedGyakran (30–79%)
Deformity of the skullGyakran (30–79%)
Thin red part of the upper lipGyakran (30–79%)
Wide nasal bridgeGyakran (30–79%)
Cleft eyelidNéha (5–29%)
Broad foreheadNincs rögzítve
Broad nasal tipNincs rögzítve
Narrow noseNincs rögzítve

Abnormality of the cardiovascular system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Abnormal cardiac septum morphologyGyakran (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heartNéha (5–29%)
Aortic regurgitationNéha (5–29%)
Aortic valve has two leaflets rather than threeNéha (5–29%)
Mitral atresiaNéha (5–29%)
Narrowing of lung arteryNéha (5–29%)
Narrowing of peripheral lung arteryNéha (5–29%)
Patent foramen ovaleNéha (5–29%)
Valvular pulmonary stenosisNéha (5–29%)

Abnormality of limbs

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Club foot on both sidesMindig
Curvature of little fingerMindig
Fused toesMindig
Single transverse palmar creaseMindig
Webbed 3rd-4th toesMindig
Webbed 3rd-5th toesMindig
Webbed 4th-5th toesMindig
Underdeveloped outer large forearm boneNéha (5–29%)

Abnormality of the eye

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Duane anomalyMindig
Breakdown of light-sensitive cells in back of eyeNéha (5–29%)
Close sightedNéha (5–29%)
Macular dystrophyNéha (5–29%)
Severe near sightednessNéha (5–29%)

Abnormality of the nervous system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Spina bifida occultaMindig
EpilepsyNéha (5–29%)
Fluid-filled cyst in spinal cordNéha (5–29%)

Growth abnormality

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Short statureNagyon gyakran (80–99%)
Prenatal growth deficiencyNéha (5–29%)
Small for gestational ageNéha (5–29%)

Abnormality of the digestive system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Absent anusMindig
Abnormal connection between rectum and vaginaNéha (5–29%)

Abnormality of the ear

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Lop earNagyon gyakran (80–99%)
Low-set earsNéha (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Double-JointedMindig

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

  • A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) CCNQ génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet